CYLD-синдром: риск малигнизации опухолей и патология других органов
У больных CYLD-синдромом злокачественные опухоли могут развиваться на непораженной коже de novo, или в результате малигнизации доброкачественных опухолей из волосяных фолликулов, являющихся основным проявлением заболевания.
Частота малигнизации не установлена, риск в каждом конкретном случае предсказать невозможно.
Цилиндромы и спираденомы более склонны к озлокачествлению по сравнению с трихоэпителиомами.
Клинические проявления ранее стабильных опухолей начинают меняться: опухоли изъязвляются, быстро растут, кровоточат, меняют цвет, срастаются с подлежащими тканями, включая кости черепа.
Метастазирование и летальный исход описаны у больных разного возраста, в том числе до 40 лет. Метастазы в основном обнаруживаются в печени, легких и в костях.
Помимо злокачественнхы опухолей из придатков кожи у больных возможно развитие плоскоклеточного и базальноклеточного рака кожи.
Базальноклеточный рак на фоне трихоэпителиом был описан у 25% членов одной большой родословной с данным синдромом.
Помимо опухолей кожи у больных старше 40 лет могут наблюдаться опухоли сальных желез и легких. В сальных железах, в основном околоушных, развиваются мембранозные базальноклеточные аденомы, которые в редких случаях могут озлокачествляться.
Аденомы склонны к рецидивированию после хирургического иссечения. В легких в редких случаях выявляются одиночные или множественные цилиндромы, которые могут протекать бессимптомно или же проявляются одышкой и другими нарушениями функции легких, требующих хирургического вмешательства.
Следует отметить, что при некоторых локализациях опухолей кожи может нарушаться функция других органов. В частности, это касается такой локализации, как слуховой проход. При этом нарушается слух, и для предотвращения развития глухоты рекомендуется раннее удаление опухолей.
Скопление большого числа трихоэпителиом в ряде случаев приводит к нарушению полей зрения и движения век.
У большинства пациентов имеют место психологические проблемы и трудности социализации, развиваются депрессивные состояния.
- Nagy N, Dubois A, Szell M, Rajan N. Genetic Testing in CYLD Cutaneous Syndrome: An Update. Appl Clin Genet. 2021 Oct 29; 14:427-444. doi: 10.2147/TACG.S288274.
- Kazakov DV, Schaller J, Vanecek T, et al. Brooke-Spiegler syndrome: report of a case with a novel mutation in the CYLD gene and different types of somatic mutations in benign and malignant tumors. J Cutan Pathol. 2010;37:886–890. doi:10.1111/j.1600- 0560.2010.01511.x