Блог пользователя mordovtseva
К наследственным синдромам с множественными опухолями кожи относятся следующие:
синдром Кауден, синдром Бирт-Хогг-Дюбе, синдром невоидной базально-клеточной карциномы, синдром Базекса, синдром Бука-Шпиглера, синдром Мюир-Торре.
Наименее известен и редко встречается в литературных источниках синдром генерализованных базально-клеточных гамартом.
Этот синдром наследуется аутосомно-доминантно. Характеризуется наличием базалоидных Фолликулярных гамартом в сочетании с гипотрихозом.
Опубликовано mordovtseva в вт., 30/09/2025 - 19:16.
Механизмы, регулирующие морфогенез кожи волосистой части головы, не до конца понятны. Кости черепа и хрящевые структуры происходят как из клеток мезодермы, так и из клеток черепного нервного гребня.
Клетки последнего дают начало также срединным швам черепа (лобный и сагиттальный), а также некоторым срединным костям (лоб, кости носа, верхняя и нижняя челюсти) и т.д.
В то время, как венечный шов, теменные кости, затылочная кость и ряд других являются производными мезодермы.
Эпидермис, как известно, является производным нейроэктодермы и развивается из слоя полипотентных эпителиальных клеток.
Опубликовано mordovtseva в пт., 26/09/2025 - 19:05.
Или врожденная телеангиэктатическая мраморная кожа представляет собой редко встречающееся врожденное заболевание, проявляющееся персистирующим сетчатым рисунком на коже по типу мрамора.
Этот сетчатый рисунок имеет тенденцию усиливаться при физической нагрузке, в ряде случаев на фоне эмоциональных реакций.
Сосудистый рисунок при данном синдроме сохраняется, в ряде случаев может сопровождаться истончением кожи и асимметрией конечностей.
Опубликовано mordovtseva в пн., 15/09/2025 - 10:00.
Как известно, теломеры укорачиваются при каждом делении клеток. При достижении так называемого лимита Хейфлика (в среднем 52 клеточного цикла) клетка стареет и гибнет. Удлинение теломер может замедлить этот процесс.
Хотя это обоюдоострое оружие, так как удлинение теломер в соматических клетках может представлять определенную опасность, а именно может приводить к так называемому репликативному бессмертию.
В основе репликативного бессмертия клеток лежит механизм альтернативного удлинения теломер.
Опубликовано mordovtseva в вс., 07/09/2025 - 09:18.
Теломеры представляют собой концевые участки хромосом в клетках эукариот.
Теломеры защищают хромосомы от различного рода повреждений или же от слипания с соседними хромосомами в период деления клеток.
В случае утраты этой функции развивается генетическая нестабильность и утрачивается жизнеспособность клетки.
Далее мы назовем еще 10 функций.
Опубликовано mordovtseva в вс., 31/08/2025 - 12:33.
Недержание пигмента, или болезнь Сульцбергера-Блоха, представляет собой генодерматоз, наследуемый Х-сцепленно доминантно.
Он обусловлен мутацией (делецией в области локуса Xq-28 экзонов 4 – 10) в гене NEMO/IKBKG.
Этот ген вляется летальным для плодов мужского пола, однако, гетерозиготные плоды женского пола выживают вследствие инактивации X-хромосомы..
Были тем не менее описаны к настоящему времени около 10 случаев выживания мальчиков.
Однако, у них в период от 3 месяцев до 10 лет жизни развивались неврологические осложнения, тяжелые офтальмологические или стоматологические симптомы.
Опубликовано mordovtseva в пт., 29/08/2025 - 16:30.
Как известно, мутации представляют собой изменения нуклеотидных последовательностей в ДНК, в результате которых изменяются структура и функции ряда белков, что в свою очередь может привести к нарушению деятельности клеток или развитию ряда заболеваний.
Итак, выделяют:
- Точечные мутации, то есть изменения в единичном нуклеотиде. Могут быть тихими или «молчаливыми», то есть когда изменения нуклеотида не приводит к нарушению аминокислотной последовательности в синтезируемом белке.
Миссенс-мутации, при которых изменения в нуклеотиде приводит к синтезу аминокслоты, отличной от оригинальной.
Нонсенс-мутации, когда изменения в нуклеотиде, переводящего кодон в стоп-кодон, приводят к преждевременному прекращению процесса синтеза белка.
Нередко в результате нонсенс-мутаций синтезируются нефункциональные протеины.
Опубликовано mordovtseva в вс., 24/08/2025 - 17:29.
Представляет собой редкую генетическую патологию. В основе развития синдрома лежат, как правило, мутации de novo в гене KMT2A, однако, возможно и аутосомно-доминантное наследование. Заболевание было впервые описано в 1970 году.
Для данного синдрома характерна задержка как пренатального и постнатального развития, так.
Обращают на себя внимание особенности черт лица: широкие брови, узкие глазные щели, иногда уголки глаз слегка направлены книзу, широко поставленные глаза, аномально длинные ресницы, широкое основание и кончик носа, тонкая верхняя губа, утолщенные волосяные стержни на волосистой части головы.
Опубликовано mordovtseva в ср., 13/08/2025 - 18:51.
В связи с высоким риском трансформации очагов актинического хейлита в плоскоклеточный рак, ранняя диагностика и лечение этого заболевания проиобретают особую важность.
Для лечения актинического хейлита применяются: хирургические методы (вермилионэктомия, криотерапия, лазерная абляция, операция Моса) и местную консервативную терапию
Из хирургических методов наиболее часто используется вермилионэктомия, которая заключается в полном удалении слизистой оболочки губы.
Этот метод дает положительные результаты в 80% случаев. Из побочных реакций отмечают отек, парестезии, инфекции, некроз, гематомы, затруднения в приеме пищи в первое время после вмешательства.
Опубликовано mordovtseva в чт., 31/07/2025 - 13:13.
«Губа моряка» - это образное название актинического хейлита. Актинический хейлит считается предраковым состоянием, некоторые рассматривают его как плоскоклеточный рак in situ, при котором в процесс наиболее часто вовлекается нижняя губа.
При этом риск развития инвазивного рака очень высок. Для актинического хейлита характерна вариабельность клинических проявлений.
Он может быть похож на классическую форму актинического кератоза с хорошо отграниченными эритематозными папулами или чешуйками.
Но чаще обнаруживаются диффузные, мультифокальные и гетерогенные очаги шелушения и гиперкератоза, а также атрофия, проявляющаяся в виде западения поверхности губы.
При пальпации очагов западения имеет сходство с наждачной бумагой. Может иметь место изменение цвета с развитием эритемы или же чередование эритемы и белых участков.
Опубликовано mordovtseva в вт., 29/07/2025 - 17:03.
