Блог пользователя mordovtseva
Конечно, в данном материале речь пойдет не о прекрасных ярких цветах лета. Более того, заболевание, о котором хотелось бы сказать несколько слов, не имеет отношения к дерматологии.
Однако, желательно, чтобы о нем знали в том числе и дерматологи, чтобы помочь постановке правильного диагноза.
Итак, синдром подсолнуха.
Первые упоминания об этом синдроме относятся к 1951 году, когда в статье H.Gastaut появилось описание необычных судорог, обусловленных повышенной фоточувствительностью.
Опубликовано mordovtseva в ср., 31/12/2025 - 19:24.
Порфирии представляют собой группу нарушений биосинтеза гема.
Поздняя кожная порфирия является самой частой из всех видов порфирий и развивается она вследствие ингибирования пятого фермента, принимающего участие в образовании гема.
Этим ферментом является уропорфириноген декарбоксилаза.
Считается, что поздняя кожная порфирия встречается с частотой 5-10 на 100 000 человек, обычно среднего и пожилого возраста, однако пик приходится на 4-е десятилетие жизни.
Опубликовано mordovtseva в вт., 30/12/2025 - 18:24.
Прежде всего для того, чтобы сохранить исчезающие виды животных.
Судя по данным литературы, клонирование исчезающих видов животных начали делать в начале 21-го века в Бразилии, собирая и замораживая кровь, клетки пуповины и т.д.
Все это - о диких животных, погибших в результате несчастного случая на дорогах и т.д. с целью сохранить генетические данные живых существ, находящихся под угрозой исчезновения.
В 2020 году в американском штате Техас появился на свет жеребенок лошади Пржевальского.
Опубликовано mordovtseva в ср., 24/12/2025 - 18:28.
По мнению ученых, клонирование животных может оказать помощь в понимании этиологии, патогенеза и т.д. некоторых серьезных заболеваний, у человека в том числе.
В Южной Корее в 2005 году был создан первый клон собаки. Следует также упомянуть о том, что перед клонированной собакой, получившей кличку Снуппи, были клонированы овца Долли, кот Си-Си и крыса Ральф.
Снуппи был клонирован из клеток, полученных из уха афганской борзой. Далее эти соматические клетки исследователи поместили в яйцеклетку, стимулировали ее деление и пересадили собаке породы лабрадор.
И через 2 месяца родился Снуппи.
Собак клонировать особенно трудно, однако, этот процесс, по мнению ученых, помог бы решить ряд проблем, так как считается, что организм братьев наших меньших весьма схож с организмом человека.
Опубликовано mordovtseva в пт., 12/12/2025 - 12:08.
Заболевание представляет собой редко встречающийся, медленно, но неуклонно прогрессирующий генодерматоз, для которого характерна выраженная клиническая гетерогенность.
Данная болезнь ороговения может наследоваться как аутосомно-доминантно, так и аутосомно-рецессивно.
В основе развития синдрома Олмстеда лежат мутации в генах TRPV3 и MBTPS2. При этом не исключаются мутации и в других генах. Были описаны как спрадические, так и семейные случаи.
Симптомы заболевания имеют место с рождения или же развиваются в первые год жизни ребенка, когда он предпринимает первые попытки ползать и ходить.
Опубликовано mordovtseva в вс., 30/11/2025 - 18:08.
Эпигенетика изучает влияние внешних факторов на активность генов без изменения структуры молекулы ДНК.
До 18 века считалось, что все биологические различия и особенности живых организмов определяются высшей силой, что характер и свойства каждого живого существа установливаются на момент зачатия и больше не меняются в течение всей жизни.
Против этой теории высказывался Чарльз Дарвин и другие ученые того времени, предполагавшие, что окружающая среда играет не последнюю роль в изменениях проявлений генотипа.
Открытие принципов Менделя в 1865 году, выделение молекулы ДНК в 1869, а примерно через 100 лет после этого - открытие двойной спирали ДНК помогли сформироваться основным постулатам генетики и наследственности.
Затем появился термин «эпигенетика» благодаря биологу Конради Вэддингтону.
Опубликовано mordovtseva в чт., 27/11/2025 - 16:50.
Хроматин является носителем генетической информации в клетках эукариот. Благодаря хроматину поддерживается механическая стабильность ядра и его форма. Изменение формы ядер клеток во многих случаях является диагностическим маркером рядом заболеваний человека.
Повреждение хроматина или изменение его физических свойств может изменить или восстановить форму ядра. У самой клетки имеются ресурсы для модулирования компактности и прочности ядра.
Хроматин представляет собой комплекс ДНК, гистонов и негистоновых белков. Гистоны, в свою очередь, являются белками, которые ответственны за процесс упаковки ДНК в клеточном ядре. В них содержится большое количество (до 30% аминокислот) лизина и аргинина.
Гистоны содержат основную часть белков хромосом, они формируют структуру хроматина, принимают участие в контроле регуляции генной активности.
Опубликовано mordovtseva в пт., 21/11/2025 - 18:58.
Экспрессия генов представляет собой «управление» ДНК синтезом продуктов генов, а именно белков. Этот процесс может регулироваться на различных стадиях, что позволяет генерировать различные типы клеток, которые в свою очередь адаптируются к различным факторам.
Известно, что структурной единицей ДНК является нуклеотид, белка – аминокислота.
При этом необходимо передаточное звено, которое будет модифицировать информацию из ДНК в соответствующие белки. Этим передаточным звеном служит мРНК, которая осуществляет копирование, или транскрипцию, информации с ДНК.
Опубликовано mordovtseva в ср., 12/11/2025 - 18:51.
Представляет собой редко встречающийся синдром, для которого характерно наличие двойной верхней губы, опущение верхнего века (блефарохалязис), а также нетоксического зоба (встречается не всегда).
Синдром был впервые описан в 1909 году, его клинические характеристики были дополнены в 1921. С тех пор было описано около 100 случаев этого синдрома.
Сначала поражаются веки, затем в процесс вовлекаются губы, хотя возможны вариации.
Блефарохалязис – безболезненный отек верхнего века, в том числе эпизодический. С течением времени приводит к атрофии кожи вокруг век.
Опубликовано mordovtseva в пт., 31/10/2025 - 18:00.
Сплайсинг представляет собой процесс вырезания из молекулы РНК некоторых нуклеотидных последовательностей и соединения остающихся в зрелую молекулу РНК. Какие же участки подвергаются удалению?
Те, которые не кодируют белок, они носят название интроны, а участки, кодирующие белковые молекулы, называются экзоны.
Мутация сайта сплайсинга – генетическое нарушение между экзоном и интроном, в результате которого нарушается процесс сплайсинга РНК, вырезания интронов и соединения экзонов.
Опубликовано mordovtseva в вс., 26/10/2025 - 18:33.
