Блог пользователя mordovtseva
Хроматин является носителем генетической информации в клетках эукариот. Благодаря хроматину поддерживается механическая стабильность ядра и его форма. Изменение формы ядер клеток во многих случаях является диагностическим маркером рядом заболеваний человека.
Повреждение хроматина или изменение его физических свойств может изменить или восстановить форму ядра. У самой клетки имеются ресурсы для модулирования компактности и прочности ядра.
Хроматин представляет собой комплекс ДНК, гистонов и негистоновых белков. Гистоны, в свою очередь, являются белками, которые ответственны за процесс упаковки ДНК в клеточном ядре. В них содержится большое количество (до 30% аминокислот) лизина и аргинина.
Гистоны содержат основную часть белков хромосом, они формируют структуру хроматина, принимают участие в контроле регуляции генной активности.
Опубликовано mordovtseva в пт., 21/11/2025 - 18:58.
Экспрессия генов представляет собой «управление» ДНК синтезом продуктов генов, а именно белков. Этот процесс может регулироваться на различных стадиях, что позволяет генерировать различные типы клеток, которые в свою очередь адаптируются к различным факторам.
Известно, что структурной единицей ДНК является нуклеотид, белка – аминокислота.
При этом необходимо передаточное звено, которое будет модифицировать информацию из ДНК в соответствующие белки. Этим передаточным звеном служит мРНК, которая осуществляет копирование, или транскрипцию, информации с ДНК.
Опубликовано mordovtseva в ср., 12/11/2025 - 18:51.
Представляет собой редко встречающийся синдром, для которого характерно наличие двойной верхней губы, опущение верхнего века (блефарохалязис), а также нетоксического зоба (встречается не всегда).
Синдром был впервые описан в 1909 году, его клинические характеристики были дополнены в 1921. С тех пор было описано около 100 случаев этого синдрома.
Сначала поражаются веки, затем в процесс вовлекаются губы, хотя возможны вариации.
Блефарохалязис – безболезненный отек верхнего века, в том числе эпизодический. С течением времени приводит к атрофии кожи вокруг век.
Опубликовано mordovtseva в пт., 31/10/2025 - 18:00.
Сплайсинг представляет собой процесс вырезания из молекулы РНК некоторых нуклеотидных последовательностей и соединения остающихся в зрелую молекулу РНК. Какие же участки подвергаются удалению?
Те, которые не кодируют белок, они носят название интроны, а участки, кодирующие белковые молекулы, называются экзоны.
Мутация сайта сплайсинга – генетическое нарушение между экзоном и интроном, в результате которого нарушается процесс сплайсинга РНК, вырезания интронов и соединения экзонов.
Опубликовано mordovtseva в вс., 26/10/2025 - 18:33.
При генодерматозах мутации со сдвигом рамки считывания встречаются довольно часто. Они представляют собой мутации, при которых вследствие делеции или инсерции происходит изменение количества нуклеотидов в цепи ДНК, не кратное трем.
Это приводит к изменению последовательности аминокислот, поэтому при синтезе белка образуется укороченная или не функциональная молекула.
Рамка считывания – это последовательность нуклеотидов РНК или ДНК, которая способна кодировать белок.
К мутациям со сдвигом рамки считывания относятся инсерции (вставка участков ДНК размером от одного нуклеотида вплоть до целого гена), делеции (процесс, противоположный инсерции) и дупликации, когда происхоит повторное дублирование участка цепи ДНК размером от одного нуклеотида до гена (генов).
При этом следует отличать мутацию со сдвигом рамки считывания от однонуклеотидного полиморфизма, когда один из нуклеотидов заменяется на другой.
Опубликовано mordovtseva в вт., 21/10/2025 - 10:14.
Представляет собой редко встречающийся генодерматоз с аутосомно-доминантным типом наследования. Клинически заболевание обычно проявляется на третьем десятилетии жизни множественными фиброфолликуломами, триходискомами, акрохордонами.
В основе развития данного генодерматоза лежит мутация герменативной линии в гене FLCN, который кодирует опухолевый супрессор фолликулин, а также является частью сигнального пути mTOR.
У пациентов, страдающих этим синдромом, отмечается повышенная частота развития злокачественных опухолей почек, легочных кист, спонтанного пневмоторакса.
Опубликовано mordovtseva в ср., 15/10/2025 - 15:00.
К наследственным синдромам с множественными опухолями кожи относятся следующие:
синдром Кауден, синдром Бирт-Хогг-Дюбе, синдром невоидной базально-клеточной карциномы, синдром Базекса, синдром Бука-Шпиглера, синдром Мюир-Торре.
Наименее известен и редко встречается в литературных источниках синдром генерализованных базально-клеточных гамартом.
Этот синдром наследуется аутосомно-доминантно. Характеризуется наличием базалоидных Фолликулярных гамартом в сочетании с гипотрихозом.
Опубликовано mordovtseva в вт., 30/09/2025 - 19:16.
Механизмы, регулирующие морфогенез кожи волосистой части головы, не до конца понятны. Кости черепа и хрящевые структуры происходят как из клеток мезодермы, так и из клеток черепного нервного гребня.
Клетки последнего дают начало также срединным швам черепа (лобный и сагиттальный), а также некоторым срединным костям (лоб, кости носа, верхняя и нижняя челюсти) и т.д.
В то время, как венечный шов, теменные кости, затылочная кость и ряд других являются производными мезодермы.
Эпидермис, как известно, является производным нейроэктодермы и развивается из слоя полипотентных эпителиальных клеток.
Опубликовано mordovtseva в пт., 26/09/2025 - 19:05.
Или врожденная телеангиэктатическая мраморная кожа представляет собой редко встречающееся врожденное заболевание, проявляющееся персистирующим сетчатым рисунком на коже по типу мрамора.
Этот сетчатый рисунок имеет тенденцию усиливаться при физической нагрузке, в ряде случаев на фоне эмоциональных реакций.
Сосудистый рисунок при данном синдроме сохраняется, в ряде случаев может сопровождаться истончением кожи и асимметрией конечностей.
Опубликовано mordovtseva в пн., 15/09/2025 - 10:00.
Как известно, теломеры укорачиваются при каждом делении клеток. При достижении так называемого лимита Хейфлика (в среднем 52 клеточного цикла) клетка стареет и гибнет. Удлинение теломер может замедлить этот процесс.
Хотя это обоюдоострое оружие, так как удлинение теломер в соматических клетках может представлять определенную опасность, а именно может приводить к так называемому репликативному бессмертию.
В основе репликативного бессмертия клеток лежит механизм альтернативного удлинения теломер.
Опубликовано mordovtseva в вс., 07/09/2025 - 09:18.
