Блог пользователя mordovtseva
Среди наследственных ладонно-подошвенных кератодермий может наблюдаться и так называемая ботническая кератодермия, являющаяся редкой разновидностью неэпидермолитических ладонно-подошвенных кератодермий с аутосомно-доминантным типом наследования.
В основе развития ботнической кератодермии лежат гетерозиготные миссенс мутации в гене AQP5, который кодирует аквапорин-5.
Последний представляет собой белок из группы аквапоринов, необходимых для образования слюны, слезной жидкости и легочного секрета.
Частота встречаемости данного типа кератодермии, по данным разных авторов, составляет 1-9:100 000.
Заболевание было впервые выявлено в северной Швеции, затем в Дании и Великобритании. До настоящего времени о наличии этого варианта кератодермий в других странах не сообщалось.
Опубликовано mordovtseva в пт., 27/09/2024 - 15:01.
Синдром Мюир-Торре является редким наследственным заболеванием.
Заболевание было впервые описано Muir и Torre в одном и том же году (1967), но независимо друг от друга.
А в 1981 году H.Lynch утверждалось, что оно является вариантом синдрома Линча.
Опубликовано mordovtseva в пт., 20/09/2024 - 10:40.
Болезнь Андерсона-Фабри, или ангиокератома тела диффузная, является лизосомной болезнью накопления гликосфинголипидов в коже, головном мозге, почках, сердце и т.д.
В основе развития болезни лежит мутация в гене GLA, кодирующего альфа-галактозидазу А. Имеются также указания на дефект альфа-L-фукозидазы.
Наследуется по Х-сцепленно рецессивному типу, мутантный ген локализован на хромосоме Xq21.33-q22.
Полная клиническая картина наблюдается только у лиц мужского пола. Для болезнии Андерсона-Фабри характерен плейотропный фенотип.
Опубликовано mordovtseva в пн., 16/09/2024 - 08:02.
Применение изотретиноина для лечения тяжелых форм угревой болезни было одобрено в 1982 году в США, а в 1983 – в Европе, за исключением Швеции.
После этого, с учетом его противовоспалительной активности, иммуномодулирующего и антипролиферативного эффекта? в течение многих лет препарат применяли врачи различных специальностей, в том числе и не по официальным показаниям.
Как известно, изотретиноин, или 13-цис-ретиноевая кислота, представляет собой производное витамина А.
Помимо воздействия на процесс кератинизации, функцию сальных желез, препарат уменьшает экспрессию моноцитов TLR-2, значительно снижая выработку провоспалительных цитокинов и т.д.
Опубликовано mordovtseva в вс., 08/09/2024 - 17:51.
Лечение болезни Дарье является симптоматическим. При легких формах заболевания с небольшим количеством высыпаний и выраженным воспалением рекомендуются топические стероиды, а также наружные препараты на основе витамина Д.
Хороший терапевтический эффект дает использование 3% геля диклофенак.
С целью воздействия на гиперкератотические проявления показаны местные ретиноиды (третиноин, адапален, тазаротен).
Следует, однако, учитывать вероятность раздражения кожи, поэтому необходимо стараться соблюдать баланс между эксфолиативной и увлажняющей терапией. Хороший эффект также дает нанесение 5% фторурацила один раз в сутки.
Опубликовано mordovtseva в сб., 31/08/2024 - 15:53.
Болезнь Дарье является одним из самых частых генодерматозов с аутосомно-доминантным типом наследования.
Несмотря на то, что заболевание было описано почти 150 лет назад, лечение его до сих разработано мало, является по сути симптоматическим, нет единого мнения о препаратах/методиках первого выбора. Не доступна пока и таргетная терапия.
Заболевание развивается в результате мутации гена ATP2A2, продукт которого отвечает за транспорт кальция в эндоплазматическом ретикулуме кератиноцитов.
При нарушении функции гена происходит аномальное ороговение (дискератоз) клеток эпидермиса и возникает несостоятельность межклеточной адгезии.
Опубликовано mordovtseva в чт., 22/08/2024 - 17:04.
Синдром Рида – это генетически детерминированное состояние с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующееся возникновением множественых кожных опухолей из мышц, поднимающих волос, в сочетании с леоймиомой матки.
У мужчин, при отсутствии развития патогномоничных злокачественных опухолей, синдром обычно остается нераспознанным.
В основе развития заболевания лежит гетерозиготная герминативная мутация гена фумарат гидратазы, супрессора опухолевого роста, расположенного в локусе 1q42.1.
Опубликовано mordovtseva в сб., 17/08/2024 - 07:33.
Синдром Стерджа-Вебера является редким наследственным заболеванием: частота его встречаемости составляет, по данным разных авторов, 1: 20 000 – 50 000 живых новорожденных.
Впервые о клинических признаках синдрома упоминалось в 1860 году Schirmer, а затем более подробное описание болезни было дано Sturge в 1879 году.
В основе развития заболевания лежит соматическая мутация в гене GNAQ, расположенном на хромосоме 9q21, в результате чего поражаются клетки нервного гребня.
Характерно поражение сосудов кожи, коры головного мозга, а также органа зрения.
Опубликовано mordovtseva в вс., 11/08/2024 - 13:31.
Термин «вялая кожа» объединяет гетерогенную группу наследственных и приобретенных нарушений соединительной ткани.
Наследственные формы cutis laxa могут иметь аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное или х-сцепленное рецессивное наследование, они врожденные или развиваются в детском возрасте.
Общим признаком всех форм вялой кожи является наличие крупных свисающих складок и замедленное возвращение кожи к исходному состоянию после ее растяжения.
Опубликовано mordovtseva в ср., 31/07/2024 - 15:04.
Под термином вялая кожа (cutis laxa) объединяют ряд редко встречающихся заболеваний, для которых характерны диффузная утрата тургора («расслабление») кожи, что придает пациенту вид преждевременно состарившегося человека.
С морфологической точки зрения отмечается выраженное уменьшение, вплоть до полного отсутствия эластических волокон в дерме.
Приобретенная вялая кожа у примерно 50% больных развивается на фоне предшествующих воспалительных процессов, в частности, лейкоцитокластического васкулита и хронической крапивницы, ангионевротического отека, в первую очередь, в ответ на прием некоторых лекарственных средств.
Опубликовано mordovtseva в ср., 24/07/2024 - 07:36.
