Блог пользователя mordovtseva
Синдром Стерджа-Вебера является редким наследственным заболеванием: частота его встречаемости составляет, по данным разных авторов, 1: 20 000 – 50 000 живых новорожденных.
Впервые о клинических признаках синдрома упоминалось в 1860 году Schirmer, а затем более подробное описание болезни было дано Sturge в 1879 году.
В основе развития заболевания лежит соматическая мутация в гене GNAQ, расположенном на хромосоме 9q21, в результате чего поражаются клетки нервного гребня.
Характерно поражение сосудов кожи, коры головного мозга, а также органа зрения.
Опубликовано mordovtseva в вс., 11/08/2024 - 13:31.
Термин «вялая кожа» объединяет гетерогенную группу наследственных и приобретенных нарушений соединительной ткани.
Наследственные формы cutis laxa могут иметь аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное или х-сцепленное рецессивное наследование, они врожденные или развиваются в детском возрасте.
Общим признаком всех форм вялой кожи является наличие крупных свисающих складок и замедленное возвращение кожи к исходному состоянию после ее растяжения.
Опубликовано mordovtseva в ср., 31/07/2024 - 15:04.
Под термином вялая кожа (cutis laxa) объединяют ряд редко встречающихся заболеваний, для которых характерны диффузная утрата тургора («расслабление») кожи, что придает пациенту вид преждевременно состарившегося человека.
С морфологической точки зрения отмечается выраженное уменьшение, вплоть до полного отсутствия эластических волокон в дерме.
Приобретенная вялая кожа у примерно 50% больных развивается на фоне предшествующих воспалительных процессов, в частности, лейкоцитокластического васкулита и хронической крапивницы, ангионевротического отека, в первую очередь, в ответ на прием некоторых лекарственных средств.
Опубликовано mordovtseva в ср., 24/07/2024 - 07:36.
К коморбидным состояниям синдрома Черногубова-Элерса-Данлоса, помимо описанных в одной из предыдущих публикаций, относятся, следующие:
1) Гинекологическая патология: ее спектр достаточно широк: от опущения органов малого таза до проблем с менструальным циклом и осложнений во время беременности. У 44% больных имеет место бесплодие.
Опубликовано mordovtseva в вт., 09/07/2024 - 13:30.
Заболевание представляет собой крайне редко встречающийся генодерматоз.
Впервые ювенильный гиалиновый фиброматоз был описан J. Murray в 1873 году как фиброзный моллюск. В 1903 году было предложено обозначать его термином множественный фиброматоз.
Современное название было дано в 1967 году Drescher и соавт., а в 1970 Woyke и соавт. описали его микроскопические характеристики.
В 2009 году группой исследователей было высказано предложение объединить ювенильный гиалиновый фиброматоз и ювенильный системный гиалиноз в гиалиновый фиброматозный синдром, хотя клинически эти два состояния различаются.
Опубликовано mordovtseva в чт., 04/07/2024 - 16:43.
Наиболее часто при синдроме Черногубова-Элерса-Данлоса встречаются такие коморбидные состояния, как недостаточность клапанов сердца и патология ЖКТ.
В последнее время был описана также ассоциация с синдромом постуральной ортостатической тахикардии, представляющий собой повышение ЧСС на 30 сокращений в минуту или до 120 ударов в минуту в первые 10 минут после вставания на ноги при отсутствии ортостатической гипотонии.
К прочим симптомам синдрома ортостатической тахикардии относятся нарушения сна, повышенная утомляемость, головокружение, гипомобильность пищевода, гастро-эзофагальный рефлюкс, нарушения со стороны мочевыделительной системы.
Опубликовано mordovtseva в пт., 28/06/2024 - 08:17.
Келоидные рубцы, в отличие от гипертрофических, выходят за пределы первоначальной травмы.
Формируются они через 1-3 месяца после воздействия причинного фактора, иногда этот период может составлять до года.
Повышенный риск развития келоидов отмечается у лиц с антигенами гистосовместимости В14 и ВW16, у представителей негроидной расы и жителей Азии и Латинской Америки, а также в период полового созревания и беременности.
Опубликовано mordovtseva в вт., 18/06/2024 - 12:45.
В первую очередь необходимо избегать воздействия основных причинных факторов: механическое повреждение, избыточное воздействие солнечных лучей, чрезмерное потоотделение.
Важно снижение веса, ношение одежды и нижнего белья широкого покроя. Необходимо избегать применения пластырей, тугих и окклюзионных повязок.
Рекомендуется тщательное соблюдение личной гигиены, ежедневное очищение кожи с применением щадящих средств, не содержащих мыла.
Наружно назначаются антисептики и противовоспалительные препараты. Имеются сведения о том, что 50% цинковая паста, наносимая дважды в день, является более эффективной, нежели местный такролимус.
Опубликовано mordovtseva в вт., 11/06/2024 - 18:43.
Пузырчатка хроническая доброкачественная семейная, или болезнь Хейли-Хейли, представляет собой генодерматоз с аутосомно-доминантным типом наследования, который был описан H. Gougerot и соавт. в 1933 году, затем в 1939 году - H.Hailey и H.Hailey.
Заболевание встречается с частотой 1:50 000, лица обоего пола болеют одинаково часто. В основе развития болезни Хейли-Хейли лежат мутации в гене ATP3C1, что приводит к изменениям концентрации ионов кальция в кальциевых насосах цитоплазмы и комплекса Гольджи.
Опубликовано mordovtseva в вт., 04/06/2024 - 18:06.
Болезнь Сульцбергера-Блоха, или недержание пигмента, представляет собой очень редкое заболевание с Х-сцепленным доминантным типом наследования.
Встречается, по разным данным, с частотой 0,7 -1,2 на 100 000 новорожденных. В подавляющем большинстве случаев, до 98%, заболевание наблюдается у лиц женского пола, а плоды мужсого пола, как правило, погибают еще до рождения. В основе развития синдрома лежит мутация в гене IKBKG.
Опубликовано mordovtseva в пт., 31/05/2024 - 12:55.
