Блог пользователя mordovtseva
Представляет собой редкий наследственный синдром. В основе его развития лежат биаллельные мутации герменативной линии одного из генов MLH1, MSH2, MSH6 или PMS2.
Имеются данные о том, что впервые о синдроме дефицита спаренных нуклеотидов упоминалось в работах J. Turcot в 1959 году.
Хотя некоторые авторы указывают на то, что впервые в 1999 году были описаны два клинических случая, когда одновременно наблюдались опухоли системы кроветворения, а также признаки, характерные для нейрофиброматоза 1 типа.
Вышеуказанные мутации приводят к утрате мехазмов репарации ДНК вследствие потери аллеля дикого типа. Это приводит к развитию синдрома Линча, наследуемого аутосомно-доминантно.
Опубликовано mordovtseva в пт., 28/02/2025 - 18:27.
Лечение порокератоза заключается в первую очередь в сведении к минимуму воздействия провоцирующих фаторов, а при наличии проблем в иммунной системе – коррекция последних.
Рекомендуется тщательная защита кожи от уф-лучей, применение эмолиентов, а также. обязательное мониторирование на предмет малигнизации.
Из препаратов для местного лечения можно выделить 5 факторов, представленных ниже.
Опубликовано mordovtseva в сб., 22/02/2025 - 19:45.
Известно, что очаги порокератоза, существующие в течение долгого времени, подвержены повышенному риску злокачественной трансформации (с развитием, в частности, болезни Бовена, являющейся предраковым состоянием), плоскоклеточного и базальноклеточного рака кожи, меланомы).
К прочим осложнениям порокератоза относятся изъязвление очагов, деструкция мягких тканей, обезображивание лица, а также развитие кожного рога.
Плоскоклеточный рак кожи развивается в 7,5 - 11% случаев длительно существующего порокератоза. К прочим факторам риска относятся крупные размеры, линейное расположение элементов, пожилой возраст больных, наличие иммунных нарушений и воздействие ионизирующей радиации.
При линейном порокератозе злокачественные новообразования развиваются особенно часто (20% случаев).
Опубликовано mordovtseva в вс., 16/02/2025 - 17:51.
В настоящее время известно, что патологические изменения в процессе синтеза холестерина играют основную роль в патогенезе порокератоза.
Гены, кодирующме мевалонат декарбоксилазу, мевалонат киназу, фосфомевалонат киназу, фарнезил дифосфат синтазу, группу мембранных транспортных белков 17 также вносят свой вклад в патогенез этого состояния.
К настоящему времени известны 173 разновидности генов, которые кодируют мевалонат киназу, 14 вариантов мевалонат декарбоксилазы, 7 вариантов фарнезил дифосфат синтазы, и все они ассоциированы с развитием порокератоза.
Для образования изопреноидов, убихинона, изопентенил аденин пирофосфата и фарнезил пирофосфата необходим сложный мевалонатный путь. Это ключевые промежуточные продукты, необходимые для синтеза холестерина и стероидных гормонов.
Опубликовано mordovtseva в сб., 08/02/2025 - 17:38.
Кроме необычных форм порокератоза, описанных ранее, выделяют также:
Буллезный эруптивный диссеминированный порокератоз. Диссеминированный поверхностный актинический порокератоз и диссеминированный поверхностный порокератоз нередко обозначают термином «эруптивный диссеминированный порокератоз», для которого характерны острое начало и генерализованный характер высыпаний.
При данной форме порокератоза необходимо исключить наличие сопутствующих новообразований.
Генитальный порокератоз. Высыпания сначала представлены эритематозными папулами, которые постепенно принимают характер бляшек, узлов или язвенных дефектов. К возможным формам генитального поркератоза относятся:
Опубликовано mordovtseva в чт., 30/01/2025 - 18:46.
Порокератоз Мибелли проявляется единичными бляшками с атрофией в центре и нитевидным краем, наиболее часто расположенными на коже конечностей. Кроме того, бляшки могут обнаруживаться на лице, туловище и половых органах.
Высыпания обычно бессимптомные, персистирующие, хотя в редких случаях могут спонтанно исчезать.
Диссеминированный поверхностный актинический порокератоз. В настоящее время считается самой распространенной формой. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Клинически характеризуется наличием бессимптомных двусторонних симметричных и диссеминированных очагов кератоза. Очаги имеют коричневый цвет, кольцевидную форму, в центральной части отмечаются атрофические изменения, вокруг - тонкий возвышающийся гиперкератотический ободок.
Опубликовано mordovtseva в пн., 27/01/2025 - 18:22.
Порокератоз – гетерогенная группа нарушений кератинизации с аутосомно-доминантным типом насаледования и сниженной пенетрантностью.
Клинические признаки порокератоза чаще всего проявляются на третьем-четвертом десятилетии жизни на коже дистальных отделов конечностей, лица и шеи, половых органов.
В некоторых случаях процесс может затрагивать ладони и подошвы, слизистые оболочки.
Проявляется заболевание кольцевидными папулами или бляшками, размеры которых варьируют.
Форма очагов округлая или овальная, цвет от розоватого до коричневатого. Характерен эксцентрический рост.
Опубликовано mordovtseva в ср., 22/01/2025 - 18:03.
Заболевание было впервые описано в 2008 году в некоторых франко-канадских семьях.
В основе развития синдрома лежит миссенс-мутация, или мутация с потерей функции или мутация рамки считывания в гене AP1S1, который локализован на хромосоме 7q22.1 и кодирует соответствующий белок, принимающий участие в транспорте ионов меди внутрь клеток.
В результате нарушения активности данного фермента отмечается межклеточное накопление ионов меди.
Опубликовано mordovtseva в вс., 12/01/2025 - 16:39.
Впервые в 1953 году Jordan были обнаружены жировые вакуоли в цитоплазме лейкоцитов у двух братьев, страдающих прогрессирующей мышечной дистрофией.
А через два десятка лет Dorfman и Chanarin (в 1974 и 1975 году, соответственно) сообщили о нарушениях, связанных с накоплением липидов в лейкоцитах периферической крови, клетках печени, кишечника, костном мозге, клетках-предшественниках гранулоцитов.
К настоящему времени в мире описаны около 150 случаев заболевания. У мужчин и женщин встречается одинаково часто.
Опубликовано mordovtseva в вс., 29/12/2024 - 11:19.
Представляет собой редко встречающееся проявление эпидермолитического ихтиоза. Образным названием данного варианта ихтиоза является porcupine men, или человек-дикобраз.
В основе развития заболевания лежат мутации в гене кератина 1, что приводит к появлению аберрантных и укороченных белковых окончаний.
Промежуточные филаменты кератина кодируются 54 генами. К настоящему времени было описано более 60 различных нарушений, связанных с патологическими изменениями кератина.
В 2000 году Браун-Фалько были предложены три клинические формы иглистого ихтиоза: ichthyosis hystrix Curth-Macklin, тип lambert и тип Rheydt.
Опубликовано mordovtseva в вс., 22/12/2024 - 19:03.
