Иглистый ихтиоз и его разновидности
Иглистый ихтиоз представляет собой редко встречающийся генодерматоз. Первые описания клинической картины заболевания были обнаружены среди семейных архивов семьи Ламберт из графства Суффолк в Восточной Англии.
В большинстве случаев в основе развития иглистого ихтиоза лежит гетерогенная мутация рамки считывания в гене KRT1.
Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, были также описаны спорадические случаи.
Основным клиническим признаком заболевания являются гиперкератотические и гиперпигментированные бляшки, имеющие веррукозную поверхность.
Кожные элементы располагаются преимущественно на разгибательной поверхности нижних конечностей и на тыле кистей.
В настоящее время выделяют пять типов иглистого ихтиоза: Курта-Маклина, Брока, Ламберта, Райдта и Бафверштедта.
Тип Курта-Маклина наблюдается, как правило, с рождения, в некоторых случаях клинические признаки развиваются в детском возрасте. Характеризуется наличием обширных гиперкератотических бляшек на коже туловища и конечностей.
оверхность бляшек веррукозная или шиповидная, покрытая трещинами и напоминает булыжную мостовую.
Отмечается также выраженная ладонно-подошвенная кератодермия, для которой характерны глубокие кровоточащие и болезненные трещины. На волосистой части головы может наблюдаться небольшое шелушение кожи.
Тип Брока – основными симптомами этого типа иглистого ихтиоза являются эритродермия и образование пузырей.
Для типа Райдта характерны гиперкератоз на коже лица, конечностей, которые сочетаются с потерей слуха.
При типе Бафверштедта клинические проявления затрагивают в основном кожу лица и лишь в некоторой степени ладони.
При типе Ламберта по всей коже туловища, за исключением лица, ладоней, подошв и половых органов, выявляются чешуйки, имеющие шиповидную поверхность.
Образование пузырей нетипично. Клинические проявления данной разновидности иглистого ихтиоза развиваются с 7й недели жизни.