Мутации. Какие они бывают?
Как известно, мутации представляют собой изменения нуклеотидных последовательностей в ДНК, в результате которых изменяются структура и функции ряда белков, что в свою очередь может привести к нарушению деятельности клеток или развитию ряда заболеваний.
Итак, выделяют:
- Точечные мутации, то есть изменения в единичном нуклеотиде. Могут быть тихими или «молчаливыми», то есть когда изменения нуклеотида не приводит к нарушению аминокислотной последовательности в синтезируемом белке.
Миссенс-мутации, при которых изменения в нуклеотиде приводит к синтезу аминокслоты, отличной от оригинальной.
Нонсенс-мутации, когда изменения в нуклеотиде, переводящего кодон в стоп-кодон, приводят к преждевременному прекращению процесса синтеза белка.
Нередко в результате нонсенс-мутаций синтезируются нефункциональные протеины.
- Инсерциии и делеции, то есть добавление (инсерция) или удаление (делеция) одного или более нуклеотидов из цепей ДНК.
О мутации рамки считывания говорят в том случае, если количество добавленных или удаленных нуклеотидов не превышает трех, и при этом происходит сдвиг области считывания, и нарушается синтез всех последующих кодонов.
Это может привести к образования полностью нефункционального белка.
Внутрикадровая мутация, или точка в кадре – происходит в пределах трех нуклеотидов (кодон). При этом длина кодона не изменяется, но может произойти замена аминокислоты и даже пояление стоп-кодона.
- Единчная хромосомная мутация. Мутации могут также затрагивать большие участки хромосомы, приводя к структурным изменениям.
Дупликация – часть последовательностей ДНК удваивается, приводя к появлению дополнительных копий гена или сегмента хромосомы.
Это может приводить к нарушениям генной экспрессии.
Инверсия – происходит по сути изменение направления сегмента хромосомы, результатом чего является нарушение функции генов в данной области.
Выделяют перицентрическую инверсию с вовлечением в процесс центромеры, а также парацентрическую инверсию, когда центромера не задействована.
Делеция – участок хромосомы утрачен, в результате чего удаляется часть генетического материала.
В зависимости от размеров потерянного участка и локализованных на нем генов, наблюдаются тяжелые функциональные нарушения и дефекты развития.
Транслокация в пределах хромосомы – перемещение части хромосомы на другой участок этой же хромосомы.
- Межхромосомные мутации – обмен или повреждения между двумя и более хромосом с последующим нарушением генной регуляции или функции.
Транслокация – обмен сегментами между двумя хромосомами. Реципроктная транслокация – обмен генетическим материалом между двумя негомологичными хромосомами.
Транслокация Робертсона (или центрическое слияние) – исчезновение двух акроцентрических хромосом с формированием единой хромосомы с соответственным уменьшением общего числа хромосом до 45.