Пересмотренные диагностические критерии псевдоксантомы эластической
В предыдущем материале были описаны клинические проявления псевдоксантомы эластической. В 2010 году были пересмотрены и сформулированы новые критерии для постановки диагноза этого заболевания. Следует отметить, что у практикующего специалиста наличие характерных изменений кожи в виде булыжной мостовой прежде всего должно вызвать подозрение на наличие псевдоксантомы эластической.
Большие диагностические критерии
1. КОЖА
- А) папулы желтоватого цвета и/или бляшки на латеральной стороне шеи и/или в области складок; или
- Б) наличие в биоптате пораженных участков кожи поврежденных фрагментированных , сгруппированных и обызвествленных волокон эластина.
2. ОРГАН ЗРЕНИЯ
- А) изменения сетчатки по типу апельсиновой корки; или
- Б) наличие по меньшей мере одной ангиоидной полосы, длина которой не менее одного диаметра диска зрительного нерва. При необходимости проводят ангиографическое исследование глазного дна с флуоресцеином или индоцианином зеленым.
3. ГЕНЕТИКА
- А) мутация гена ABCC6 в обоих аллелях или
- Б) наличие диагностических признаков псевдоксантомы эластической у родственников первой степени родства.
Малые диагностические критерии
1. ОРГАН ЗРЕНИЯ:
- А) длина одной ангиоидной полосы короче, чем диаметр диска зрительного нерва; или
- Б) наличие одного и более «хвоста кометы» на сетчатке; или
- В) наличие одного или более симптомов «парных крыльев» на сетчатке
2. Наличие мутации в одном из аллелей гена ABCC6
Окончательный диагноз псевдоксантомы эластической устанавливается в том случае, если имеются два или более больших критерия со стороны одного и того же органа (кожа, орган зрения) или относящихся к генетическим признакам.
Вероятный диагноз псевдоксантомы эластической устанавливается в том случае, если имеются два или более больших критерия со стороны разных органов или относящихся к генетическим признакам, а также при наличии одного большого критерия и одного или более малых критериев, при этом большой и малые критерии не должны отражать изменения одного и того же органа.
Предположительный диагноз псевдоксантомы эластической устанавлиается в том случае, если имеется один большой критерий или один и более малых критериев.