Периорифициальный лентигиноз: критерии постановки диагноза
Синдром Пейтца-Егерса-Турена, или периорифициальный лентигиноз, представляет собой редкое наследственное заболевание, характеризующееся наличием лентигинозной пигментации кожи и слизистых оболочек с преимущественной периорифициальной ее локализацией, а также полиповидных гамартом кишечника, в первую очередь тонкой кишки.
Развитие заболевания обусловлено гетерозиготной мутацией с потерей функции в гене, кодирующем серин-треонин-киназу, и являющимся геном-супрессором опухолевого роста (ген STK11/LKB1). Локус гена – 19p13.3. Тип наследования – аутосомно-доминантный.
Пигментации, как правило, развиваются в первые годы жизни, но могут существовать с рождения или возникать у взрослых. Множественные мелкие пигментные пятна располагаются на слизистой оболочке полости рта и красной кайме губ, на коже вокруг носа и рта, вокруг глаз.
В редких случаях пятна обнаруживаются на ладонях, подошвах, тыльных поверхностях пальцев, конъюнктиве. Может быть изолированное поражение губ или полости рта, а также генерализация высыпаний.
Полипы, помимо кишечика, могут обнаруживаться в полости носа, бронхах, мочевом пузыре, почечных лоханках, мочеточнике, шейке матки.
В детском возрасте часто наблюдаются осложнения: кишечная непроходимость, кишечное кровотечение, анемия. Кишечная непроходимость наблюдается в 44% случаев у детей до 10-летнего возраста и достигает 50% у пациентов старше 20 лет.
С возрастом значительно увеличивается риск развития злокачественных опухолей: наиболее часто наблюдается рак поджелудочной железы и рак молочной железы. Опухоли развиваются рано, иногда до 30-летнего возраста. У женщин повышен риск аденокарциномы шейки матки и рака яичников.
Все пациенты с периорифициальным лентигинозом должны находиться под наблюдением гастроэнтеролога.
Существует несколько диагностических критериев синдрома Пейтца-Егерса-Турена:
Критерии Tomilison - Houlston 1997
- Две или более гамартомы желудочно-кишечного тракта или одна желудочно-кишечная гамартома плюс наличие классической пигментации или положительный семейный анамнез.
Критерии ВОЗ:
- Положительный семейный анамнез в сочетании с:
- любым количеством гистологически подтвержденных полипов кишечника гамартомного типа
- характерной выраженной пигментацией кожи и слизистых
- Отрицательный семейный анамнез при наличии:
- -трех гистологически подтвержденных кишечных гамартом или:
- любого количества гистологически подтвержденных кишечных гамартом и характерная выраженная пигментация кожи и слизистых оболочек.
Критерии Beggs
- Две или более гистологически подтвержденные кишечные гамартомы
или
- Любое количество кишечных гамартом при наличии синдрома Пейтца-Егерса-Турена у близких родственников,
или
- Характерная пигментация кожи при наличии заболевания у близких родственников,
или
- Любое количество кишечных гамартом в сочетании с характерной пигментацией кожи и слизистых оболочек.