Синдром Канту
Синдром Канту представляет собой редко встречающееся аутосомно-доминантное состояние. В основе его развития лежат мутации с приобретением функции в гене ABCC9 и, реже, в гене KCNJ8. Эти гены кодируют регуляторные и порообразующие АТФ-зависимые калиевые каналы. Могут также быть спорадические случаи.
Несмотря на то, что были выявлены гены, мутации в которых приводят к развитию заболевания, патофизиологические процессы до настоящего времени все еще не ясны. В 2012 году был создан Международный регистр пациентов, страдающих синдромом Канту.
Заболевание было описано в 1982 году. В большинстве случаев при наличии плода с синдромом Канту беременность сопровождается многоводием и заканчивается преждевременными родами.
Для заболевания характерна выраженная фенотипическая вариабельность, в том числе и среди членов одной семьи.
К основным клиническим симптомам относятся врожденный гипертрихоз (волосы на лице и теле жесткие и толстые), грубые черты лица, низкая линия роста волос в области лба, наличие складки эпикантуса, уплощение корня носа, удлинение губного желобка, макроглоссия, выступающий рот, крупные губы. Эти признаки в большинстве случаев определяются уже при рождении ребенка.
К другим часто выявляемым признакам относятся большой рост и вес при рождении вне зависимости от гестационного возраста, макроцефалия, генерализованная отечность, в том числе с отеком век, лимфедема при рождении. При этом интересно, что на фоне отека кожа морщинистая и вялая. На ладонях и подошвах отмечаются углубленные кожные складки. На нижних конечностях, груди и спине определятся выступающие вены.
У больных синдромом Канту имеют место различные аномалии со стороны сердечно-сосудистой системы – кардиомегалия, легочная гипертензия, расширенные и извитые сосуды головного мозга.
Из скелетных аномалий наиболее характерны переразгибание суставов, остеохондродисплазия, генерализованная остеопения легкой степени, которая обычно протекает бессимптомно.
У больных может также наблюдаться задержка развития, нарушения из аутического спектра без изменений интеллекта.
Лечение не разработано.
По материалам статьи D.K. Grange et al. “Cantu syndrome: Findings from 74 patients in the international Cantu Syndrome Registry”. Am J Med Genet C Semin Med Genet, 2019 Dec; 181(4): 658-681