Врожденная аплазия кожи
Врожденная аплазия кожи (aplasia cutis congenita) проявляется врожденным локальным дефектом кожи различной степени выраженности.
Очаги поражения обычно одиночные, или же их число не превышает трех, но в редких случаях (около 2% больных) дефекты могут быть множественными.
Заболевание, по-видимому, является мультифакториальным и возникает в результате задержки внутриутробного развития между 10 и 15 неделями гестации или же вследствие антенатальных дегенеративных изменений в коже.
Считается, что провоцирующими факторами могут являться инфекционные процессы в матке, нарушения кровообращения, тромбозы и инфаркт плаценты, воздействие тератогенных субстанций, включая лекарственные препараты (метотрексат, бензодиазепины, ингбиторы ангиотензин-конвертирующего фермента и др).
Глубина дефекта часто ограничивается кожей и подкожной клетчаткой, но могут поражаться мягкие ткани и даже костные структуры. Вероятность осложнений (кровотечение, вторичное инфицирование) в последнем случае существенно возрастает при локализации очагов на волосистой части головы.
В настоящее время выделяют 9 типов заболевания в соответствии с классификацией Фридена:
- Участок аплазии кожи на волосистой части головы без других аномалий
- Участок аплазии кожи на волосистой части головы в сочетании с аномалиями конечностей: мальформациями, недоразвитием или отсутствием дистальных фаланг. Возможно также развитие фибром, патология волос
- Участок аплазии кожи на волосистой части головы сочетании с эпидермальными невусами, неврологическими нарушениями и патологией органа зрения
- Участок аплазии кожи в сочетании с эмбриональными деформациями (омфалоцеле, лептоменингеальный ангиоматоз, менингомиелоцеле, расщелина позвоночника, гастрошизис)
- Участок аплазии кожи, «папирусный» плод при многоплодной беременности, обширные очаги аплазии кожи на туловище или конечностях
- Участок аплазии кожи в сочетании с проявлениями буллезного эпидермолиза на нижних конечностях
- Участок аплазии кожи на конечностях без проявлений буллезного эпидермолиза
- Врожденная аплазия кожи с известными тератогенными факторами (простой герпес и опоясывающий лишай/ветряная оспа; прием лекарств)
- Алазия кожи при различных генетических синдромах
Ведение пациентов осуществляется в зависимости от выраженности поражения. Для заживления поверхностных очагов применяют наружные препараты, в первую очередь антисептики и антибиотики, самоклеющиеся повязки. Для обширных дефектов может потребоваться хирургическое вмешательство и пересадка тканей.
Thadchanamoorthy V, Dayasiri K, Thirukumar M, et al. Aplasia cutis congenita type V and fetus papyraceous: a case report and review of the literature. J Med Case Rep. 2021 Mar 4;15(1):110.