Блоги
Дарье-Уайт
Дарье
Опубликовано maruev (нет) в сб., 02/10/2021 - 10:16.
Будни дерматолога | Дерматоскопия | Теледерматология
Случай из практики.
Опубликовано maruev (нет) в сб., 02/10/2021 - 10:08.Болезнь Менкеса – генетически детерминированное заболевание, наследуемое Х-сцепленно рецессивно. Встречается с частотой 1 : 100 000 – 250 000 новорожденных.
В основе развития лежат мутации в гене ATP7A, который кодирует АТФ-азу, ответственную за трансмембранный транспорт меди. К настоящему времени были описаны 311 различных мутаций: делеции, инсерции, дупликации, миссенс, нонсенс, мутации сайта сплайсинга. Локус гена – Xq21.1 Болеют в основном мальчики. Крайне редко возможны спорадические случаи.
Заболевание было описано в 1962 году Menkes et al. JS O’Brien и EL Sampson предложили термин "курчавые, странные волосы" в 1966. DM Danks в 1973 году предложил также термин "болезнь стальных волос".
Первые клинические признаки появляются в раннем детском возрасте.
Опубликовано Мордовцева Валерия Владимировна (нет) в чт., 30/09/2021 - 18:39.Красо
Опубликовано maruev (нет) в чт., 30/09/2021 - 15:11.
| © Дерматология в России, 2007-2026
|
О сайте | Правовая информация | |
| Материалы сайта предназначены только для врачей. По вопросам, касающимся Вашего здоровья, обратитесь к специалисту. 18+ | |||