Блоги

Новые мутации и критерии постановки диагноза болезни Рендю-Ослера

Болезнь Рендю-Ослера, или ангиоматоз семейный геморрагический, обусловлена гетерозиготными мутациями в гене, кодирующем эндоглин (1 тип), и в гене ACVRL1, кодирующем рецепторную тирозинкиназу.

В последние годы были описаны также мутации в гене GDF2, продуктом которого  является  белок, связывающийся с эндоглином и ACVRL1, а также в гене SMAD4, продукт которого участвует  в передаче сигналов от рецептора к трансформирующему фактору роста-бета.   

Заболевание развивается обычно в детском или подростковом возрасте. Первыми симптомами  являются носовые кровотечения.  Нередко рано появляются  изменения слизистой оболочки щек, языка, неба, десен и губ: телеангиэктазии, паукообразные сосудистые невусы, мелкие ангиомоподобные элементы величиной от нескольких мм до 0,5-1 см в диаметре.

Телеангиэктазии могут также обнаруживаться  на коже лица, ладоней, подошв, вокруг ногтей и в области ногтевого ложа, на конъюнктиве, на слизистой оболочке органов желудочно-кишечного тракта. 

У больных старше 40 лет нередки  желудочно-кишечные кровотечения с развитием анемии, повторные кровохаркания, гепатоспленомегалия, портальная гипертензия, цирроз печени, сердечная недостаточность, кровоизлияния в мозг, острая параплегия. При этом лабораторные показатели не изменены.

Опубликовано mordovtseva (нет) в вс., 10/10/2021 - 12:07.