Блоги
Алопеция
Местоположение
МЦ Красная горка
Россия
В
Опубликовано maruev в сб., 02/10/2021 - 09:34.
Будни дерматолога | Дерматоскопия | Теледерматология
В
Опубликовано maruev в сб., 02/10/2021 - 09:34.На
Опубликовано maruev в сб., 02/10/2021 - 09:31.Ин
Опубликовано maruev в сб., 02/10/2021 - 09:29.Дарье
Опубликовано maruev в сб., 02/10/2021 - 09:16.Случай из практики.
Опубликовано maruev в сб., 02/10/2021 - 09:08.Болезнь Менкеса – генетически детерминированное заболевание, наследуемое Х-сцепленно рецессивно. Встречается с частотой 1 : 100 000 – 250 000 новорожденных.
В основе развития лежат мутации в гене ATP7A, который кодирует АТФ-азу, ответственную за трансмембранный транспорт меди. К настоящему времени были описаны 311 различных мутаций: делеции, инсерции, дупликации, миссенс, нонсенс, мутации сайта сплайсинга. Локус гена – Xq21.1 Болеют в основном мальчики. Крайне редко возможны спорадические случаи.
Заболевание было описано в 1962 году Menkes et al. JS O’Brien и EL Sampson предложили термин "курчавые, странные волосы" в 1966. DM Danks в 1973 году предложил также термин "болезнь стальных волос".
Первые клинические признаки появляются в раннем детском возрасте.
Опубликовано Мордовцева Валерия Владимировна в чт., 30/09/2021 - 17:39.
| © Дерматология в России, 2007-2026
|
О сайте | Правовая информация | |
| Материалы сайта предназначены только для врачей. По вопросам, касающимся Вашего здоровья, обратитесь к специалисту. 18+ | |||