logo
Будни дерматолога | Дерматоскопия | Теледерматология

Блоги

НМО, ФИО, DS

Логопедическая скороговорка

Местоположение

МЦ Красная горка
Россия

 Случай из практики.

Опубликовано maruev в сб., 02/10/2021 - 09:08.

Болезнь Менкеса, новые мутации и тяжесть течения

Болезнь Менкеса – генетически детерминированное заболевание, наследуемое Х-сцепленно рецессивно. Встречается с частотой 1 : 100 000 – 250 000 новорожденных. 

В основе развития лежат мутации в гене ATP7A, который кодирует АТФ-азу, ответственную за трансмембранный транспорт меди. К настоящему времени были описаны 311 различных мутаций: делеции, инсерции, дупликации, миссенс, нонсенс, мутации сайта сплайсинга. Локус гена – Xq21.1 Болеют в основном мальчики. Крайне редко возможны спорадические случаи.

Заболевание было описано в 1962 году Menkes et al. JS O’Brien и EL Sampson предложили термин "курчавые, странные волосы" в 1966. DM Danks в 1973 году предложил также термин "болезнь стальных волос".

Первые клинические признаки появляются в раннем детском возрасте. 

Опубликовано Мордовцева Валерия Владимировна в чт., 30/09/2021 - 17:39.

ГКС и Чесоточный зудень

Местоположение

МЦ Красная Горка
Россия