Блоги
Новые мутации и критерии постановки диагноза болезни Рендю-Ослера
Болезнь Рендю-Ослера, или ангиоматоз семейный геморрагический, обусловлена гетерозиготными мутациями в гене, кодирующем эндоглин (1 тип), и в гене ACVRL1, кодирующем рецепторную тирозинкиназу.
В последние годы были описаны также мутации в гене GDF2, продуктом которого является белок, связывающийся с эндоглином и ACVRL1, а также в гене SMAD4, продукт которого участвует в передаче сигналов от рецептора к трансформирующему фактору роста-бета.
Заболевание развивается обычно в детском или подростковом возрасте. Первыми симптомами являются носовые кровотечения. Нередко рано появляются изменения слизистой оболочки щек, языка, неба, десен и губ: телеангиэктазии, паукообразные сосудистые невусы, мелкие ангиомоподобные элементы величиной от нескольких мм до 0,5-1 см в диаметре.
Телеангиэктазии могут также обнаруживаться на коже лица, ладоней, подошв, вокруг ногтей и в области ногтевого ложа, на конъюнктиве, на слизистой оболочке органов желудочно-кишечного тракта.
У больных старше 40 лет нередки желудочно-кишечные кровотечения с развитием анемии, повторные кровохаркания, гепатоспленомегалия, портальная гипертензия, цирроз печени, сердечная недостаточность, кровоизлияния в мозг, острая параплегия. При этом лабораторные показатели не изменены.
Опубликовано mordovtseva в вс., 10/10/2021 - 11:07.
Речка Маас (Мез) берет начало на плато Лангр во Франции и течет на север по территории Бельгии и Нидерландов, впадая в Северное море. На ее берегах стоит славный голландский городок Маастрихт.