Блог пользователя mordovtseva
Развитие генной инженерии дало возможность для разработки этиотропного лечения ряда генодерматозов.
Этиотропная терапия подразумевает замену гена, редактирование генома, замену белков, продуцируемых генами, клеточную и РНК-терапию.
При замене гена при помощи вирусного вектора в пораженные органы вводится так называемая правильная копия дефектного гена, что приводит к нормализации белкового синтеза.
Опубликовано mordovtseva в вс., 11/06/2023 - 10:31.
Старение организма, в том числе на клеточном уровне – это сложный, многоступенчатый процесс.
Пониманию закономерностей физиологического старения в том числе способствует изучение генетически обусловленных моногенных состояний с преждевременным развитием соответствующих признаков и симптомов.
Данные состояния подразделяются на сегментарные и унимодальные прогероидные синдромы (Lessel D, Kubisch C.,2019). Сам термин «прогерия» имеет греческое происхождение и означает «преждевременно состарившийся».
Опубликовано mordovtseva в ср., 31/05/2023 - 19:26.
Мутации (миссенс, нонсенс, мутации сайта сплайсинга, небольшие индели) в гене нейрофиброматоза 1 типа могут приводить к аллельным нарушениям с развитием симптомов, характерных как для болезни Реклингхаузена, так и для синдрома Нунан.
Из симптомов нейрофиброматоза 1 типа наблюдаются изменения кожи, поражение центральной нервной и эндокринной системы, опорно-двигательного аппарата, органа зрения.
Опубликовано mordovtseva в вт., 16/05/2023 - 13:54.
Известно, что черный акантоз может быть первым клиническим признаком злокачественных новообразований, эндокринных и метаболических нарушений.
При черном акантозе наблюдается утощение кожи, которая становится похожа на вельвет темно-коричневого цвета. Очаги черного акантоза, как правило, симметричные, расположены в складках, в области пупка, а также на коже лба.
Была также описана локализация клинических проявлений заболевания на конъюнктиве, коже век, тыльной поверхности суставов пальцев, наружных половых органах, в области ануса, внутренней поверхности бедер и на ареоле соска. При наличии сопутствующей онкологической патологии внутренних органов черный акантоз проявляется также на слизистой оболочке ротовой полости, пищевода, носа и гортани.
Опубликовано mordovtseva в пт., 12/05/2023 - 11:52.
Болезнь острова Меледа, или трансгредиентный ладонно-подошвенный кератоз Сименса, представляет собой редко встречающийся вариант ладонно-подошвенной кератодермии (распространенность 1 на 100 000 в общей популяции). Своим названием заболевание обязано хорватскому острову Меледа, на котором частота встречаемости на момент описания данной патологии в 1826 году была особенно высока вследствие кровнородственных браков. Заболевание обусловлено мутациями в гене, который кодирует белок-нейромодулятор, регулирующий эпидермальный гомеостаз и секрецию фактора некроза опухолей альфа. Дерматоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу, существует с рождения или проявляется в первые годы жизни.
Клинически проявляется симметричным гиперкератозом ладоней и подошв желто-коричневого цвета с возвышающимися эритематозными краями. Возможен также переход гиперкератоза на тыл кистей и стоп с образованием «перчаток» и «носков» и развитием деформации пальцев. Плотные гиперкератотические очаги развиваются к четырехлетнему возрасту. Поражаются также и ногтевые пластины с образованием линий Бо, подногтевого гиперкератоза, койлонихии, онихолизиса и онихогрифоза.
Опубликовано mordovtseva в чт., 04/05/2023 - 15:00.
Пахионихия врожденная представляет собой редко встречающийся генодерматоз с аутосомно-доминантным типом наследования, при котором в патологический процесс вовлекаются производные эктодермы. Он развивается в результате мутаций в генах, кодирующих образование кератина, а именно KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16.Основными клиническими проявлениями заболевания являются лейкокератоз полости рта, изменения ногтей (как правило, по гипертрофическому типу) и ладонно-подошвенная кератодермия, сопровождающаяся выраженными болевыми ощущениями. Пахионихия врожденная значительно затрудняет повседневную жизнь, в первую очередь, из-за крайне болезненной ладонно-подошвенной кератодермии.
Лечение данного генодерматоза к настоящему времени разработано мало. Среди терапевтических средств, направленных в первую очередь на уменьшение выраженности ладонно-подошвенных проявлений, применяются системные ретиноиды, наружные кератолитики (салициловая кислота и мочевина), обезболивающие препараты, ортопедические средства, механическое удаление гиперкератотических масс.
Опубликовано mordovtseva в ср., 26/04/2023 - 11:55.
Основными симптомами нейрофиброматоза 2 типа являются невриномы, обычно двустворонние, слухового нерва. Помимо слухового нерва могут поражаться также другие нервные стволы любой локализации. Часто развиваются менингиомы (80% случаев), у 25-30% больных наблюдаются опухоли внутри вещества спинного мозга (эпендимомы). Может также поражаться орган зрения – встречается помутнение хрусталика, развитие гамартомы радужки, эпиретинальной мембраны.
Образование опухолей при нейрофиброматозе 2 типа является следствием инактивации синтеза мерлина, который является супрессором опухолевого роста. Кроме того, имеются данные о том, что постоянные репаративные процессы с участием шванновских клеток вносят свой вклад в образование опухолей.
Опубликовано mordovtseva в вс., 23/04/2023 - 16:46.
Прежде всего, хотелось бы отметить, что в последнее время, согласно рекомендациям американской коллегии медицинской генетики, ассоциации молекулярной патологии и коллегии американских патологоанатомов, генетические варианты наследственных заболеваний подразделяют на доброкачественные, вероятно доброкачественные, вероятно патогенные, патогенные, а также варианты с неизвестной клинической значимостью. Таким образом, в ближайшее время следует ожидать дальнейших изменений классификации и диагностических критериев ряда генодерматозов.
Шванноматоз – заболевание, относящееся к группе нейрофиброматоза. Для шванноматоза характерно развитие множественных шванном периферических нервов. При этом важно, что слуховой нерв в патологический процесс не вовлекается. Опухоли развиваются у взрослых, сопровождаются изнуряющей болью. Выраженность болевых ощущений не коррелирует ни с количеством опухолевых элементов, ни с их локализацией. В основе развития шванноматоза задействованы по меньшей мере 2 гена: SMARCB1, LZTR1 (основной). Мутации герминативной линии этих генов ответственны за развитие 70-80% семейных случаев, и только около 30% спорадических. Предполагается также наличие других генов, играющих роль в развитии шванноматоза.
Опубликовано mordovtseva в пн., 17/04/2023 - 08:32.
Филлоидный гипомеланоз представляет собой редкий нейрокожный синдром. В основе его развития лежит, как предполагают, частичная или полная трисомия 13 хромосомы. Имеются данные, что может встречаться и тетрасомия 13 хромосомы. Заболевание существует с рождения, но может развиться и в первые месяцы жизни.
Филлоидный гипомеланоз характеризуется наличием особенного вида гипопигментации. Белые пятна имеют округлую или овальную форму или же форму листьев, напоминающих цветочно-листовой орнамент. Важным моментом является то, что кожные элементы располагаются не по линиям Блашко. Помимо гипопигментных элементов могут встречаться также и гиперпигментированные очаги, которые повторяют расположение очагов гипопигментации. В большинстве случаев у пациентов с филлоидным гипомеланозом обнаруживается трихомегалия, а также повышенная склонность к формированию гнойного гидраденита.
Опубликовано mordovtseva в вс., 09/04/2023 - 17:13.
Болезнь Менкеса представляет собой относительно редкое заболевание, наследуемое Х-сцепленно-рецессивно и встречающееся преимущественно у мальчиков. В основе его развития лежат мутации в гене ATP7A, кодирующем фермент АТФ-азу. Опубликовано mordovtseva в чт., 30/03/2023 - 18:52.
