Блог пользователя mordovtseva
В некоторых случаях при генодерматозах изменения в ротовой полости могут быть самым ранним симптомом.
В частности, при синдроме Пейтца-Егерса-Турена, для которого характерны темно-коричневые или синеватые пятна на слизистой и на коже вокруг рта, а также в области красной каймы губ и иногда на языке. Эти пятна существуют с рождения или появляются в первые годы жизни.
Опубликовано mordovtseva в сб., 29/07/2023 - 06:49.
Заболевание относят к группе факоматозов. Впервые было описано в 1861 году Rokitansky у 14-летнего ребенка с гигантским врожденным невусом, гидроцефалией и умственной отсталостью.
Нейрокожный меланоз встречается редко, с 1861 года в литературе описано примерно 300 случаев болезни.
Большинство случаев спорадические, в последние годы предполагается роль мутации протоонкогена NRAS Q61K, а также соматического мозаицизма.
Опубликовано mordovtseva в вс., 23/07/2023 - 20:48.
Синдром Горлина-Гольца, или синдром базально-клеточных невусов, представляет собой редкое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования.
По данным разных авторов, встречается с частотой 1 на 31 000 – 256 000 новорожденных. В основе его развития лежит гетерозиготная мутация герминативной линии в гене PTCH1. Этот ген кодирует трансмембранный гликопротеин PTCH1, супрессор опухолевого роста, который является частью сигнального пути Hedgehog.
Одной из функций сигнального пути Hedgehog является участие в пролиферации и дифференцировке клеток. В последние годы были описаны также мутации в гене SUFU, который является негативным регулятором сигнального пути Hedgehog. Мутации в гене SUFU ответственны за развитие 4% от всех случаев заболевания. У 20-40% больных – мутации de novo.
Опубликовано mordovtseva в пт., 14/07/2023 - 07:48.
Трансгредиентная мутилирующая ладонно-подошвенная кератодермия представляет собой редко встречающийся (менее 1 на 1 000 000) генодерматоз со значительной клинической гетерогенностью.
В основе развития заболевания лежат мутации в гене TRPV3 или MBTPS2. В первом случае имеет место аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный тип наследования, во втором - Х-сцепленный рецессивный.
Кроме того, были описаны как семейные, так и спорадические случаи.
Заболевание, как правило, существует с рождения или развивается в первые годы жизни, когда ребенок начинает активно ползать и ходить.
Опубликовано mordovtseva в вт., 04/07/2023 - 12:44.
Точечная хондродродисплазия представляет собой относительно редкое заболевание, которое встречается с частотой примерно 1:400 000.
Заболевание наследуется Х-сцепленно доминантно с вариабельной экспрессивностью. 95% случаев наблюдаются у лиц женского пола. В основе развития точечной хондродисплазии лежит мутация с потерей функции в гене, расположеном на Xp11.23-p11.22.
Этот ген кодирует эмопамил-связывающий белок, который принимает участие в промежуточной стадии синтеза холестерина. В результате мутации происходит накопление предшественников холестерина и, соответственно, снижению его уровня в вовлеченных тканях.
Клинические симпомы заболевания, как правило, существуют с рождения, их тяжесть может варьировать даже в пределах одной семьи. У женщин, носительниц мутантного гена, часто наблюдается самопроизвольное прерывание беременности.
Опубликовано mordovtseva в вт., 27/06/2023 - 16:40.
Заболевание было впервые описано в 1868 году. Пахидермопериостоз является редко встречающейся наследственной патологией. В основе развития болезни лежат мутации в гене HPGD, который локализуется на хромосоме 4q33-q34, и в гене SLCO2A1. Продуктами этих генов являются 15-гидроксипростагландин дегидрогеназа и транспортный белок постагландина, соответственно.
В результате мутаций повышается уровень простагландина Е2, изменяются процессы акроостеолиза и формирования костной ткани, а сосудорасширяющее действие простагландина обусловливает развитие отечности пальцев.
Опубликовано mordovtseva в пт., 23/06/2023 - 16:39.
Синдром Чедиака-Хигаси представляет собой редкое заболевание, наследующееся аутосомно-рецессивно. В основе развития синдрома лежат мутации в гене CHS1/LYST, который расположен на хромосоме 1q42-44. К настоящему времени известно более 60 мутаций.
Нонсенс-мутации и сплайс-мутации приводят к развитию тяжелой, или ускоренной, формы синдрома, проявляющейся в детском возрасте, в то время как миссенс-мутации сопровождаются, как правило, более легкими проявлениями болезни у взрослых и подростков.
Клинически синдром Чедиака-Хигаси проявляется кожно-глазным альбинизмом разной степени выраженности и примерно в 20% случаев протекает относительно легко. Помимо кожно-глазного альбинизма, для синдрома характерны частые инфекции, повышенная склонность к образованию синяков и кровоточивости слизистых оболочек.
Опубликовано mordovtseva в сб., 17/06/2023 - 07:38.
Развитие генной инженерии дало возможность для разработки этиотропного лечения ряда генодерматозов.
Этиотропная терапия подразумевает замену гена, редактирование генома, замену белков, продуцируемых генами, клеточную и РНК-терапию.
При замене гена при помощи вирусного вектора в пораженные органы вводится так называемая правильная копия дефектного гена, что приводит к нормализации белкового синтеза.
Опубликовано mordovtseva в вс., 11/06/2023 - 10:31.
Старение организма, в том числе на клеточном уровне – это сложный, многоступенчатый процесс.
Пониманию закономерностей физиологического старения в том числе способствует изучение генетически обусловленных моногенных состояний с преждевременным развитием соответствующих признаков и симптомов.
Данные состояния подразделяются на сегментарные и унимодальные прогероидные синдромы (Lessel D, Kubisch C.,2019). Сам термин «прогерия» имеет греческое происхождение и означает «преждевременно состарившийся».
Опубликовано mordovtseva в ср., 31/05/2023 - 19:26.
Мутации (миссенс, нонсенс, мутации сайта сплайсинга, небольшие индели) в гене нейрофиброматоза 1 типа могут приводить к аллельным нарушениям с развитием симптомов, характерных как для болезни Реклингхаузена, так и для синдрома Нунан.
Из симптомов нейрофиброматоза 1 типа наблюдаются изменения кожи, поражение центральной нервной и эндокринной системы, опорно-двигательного аппарата, органа зрения.
Опубликовано mordovtseva в вт., 16/05/2023 - 13:54.
