Прежде всего, хотелось бы отметить, что в последнее время, согласно рекомендациям американской коллегии медицинской генетики, ассоциации молекулярной патологии и коллегии американских патологоанатомов, генетические варианты наследственных заболеваний подразделяют на доброкачественные, вероятно доброкачественные, вероятно патогенные, патогенные, а также варианты с неизвестной клинической значимостью. Таким образом, в ближайшее время следует ожидать дальнейших изменений классификации и диагностических критериев ряда генодерматозов.
Шванноматоз – заболевание, относящееся к группе нейрофиброматоза. Для шванноматоза характерно развитие множественных шванном периферических нервов. При этом важно, что слуховой нерв в патологический процесс не вовлекается. Опухоли развиваются у взрослых, сопровождаются изнуряющей болью. Выраженность болевых ощущений не коррелирует ни с количеством опухолевых элементов, ни с их локализацией. В основе развития шванноматоза задействованы по меньшей мере 2 гена: SMARCB1, LZTR1 (основной). Мутации герминативной линии этих генов ответственны за развитие 70-80% семейных случаев, и только около 30% спорадических. Предполагается также наличие других генов, играющих роль в развитии шванноматоза.
Опубликовано mordovtseva в пн., 17/04/2023 - 08:32.
Кожа человека обладает сложной экосистемой. Последние 20 лет характеризовались глубоким изучением бактериальной и грибковой флоры кожи. Вместе с этим, исследование ее вирусной составляющей (виробиоты) существенно отстает. Виробиота кожи человека разнообразна. Здесь доминируют симбионты – бактериофаги порядка Сaudovirales (преимущественно семейств Microviridae и Siphoviridae). В вироме кожи также присутствуют фаги стафилококков и пропионбактерий. Более 85% бактериофагов ведут “умеренный образ жизни”, предпочитая находиться в клетках, не вызывая их лизиса.
Эукариотические ДНК-вирусы кожной виробиоты представлены членами семейств Papillomaviridae, Polyomaviridae, Circoviridae и Poxviridae. Вирусный пейзаж кожи варьирует в зависимости от анатомической области (имеет значение влажность кожи и наличие окклюзии) и окружающей микрофлоры. Иммунный статус хозяина также оказывает влияние на состав виробиоты. Существенное увеличение эукариотических вирусов на коже выявлено у пациентов с DOCK8-дефицитом.
Опубликовано Юрий_Боровиков в вт., 11/04/2023 - 09:54.
Филлоидный гипомеланоз представляет собой редкий нейрокожный синдром. В основе его развития лежит, как предполагают, частичная или полная трисомия 13 хромосомы. Имеются данные, что может встречаться и тетрасомия 13 хромосомы. Заболевание существует с рождения, но может развиться и в первые месяцы жизни.
Филлоидный гипомеланоз характеризуется наличием особенного вида гипопигментации. Белые пятна имеют округлую или овальную форму или же форму листьев, напоминающих цветочно-листовой орнамент. Важным моментом является то, что кожные элементы располагаются не по линиям Блашко. Помимо гипопигментных элементов могут встречаться также и гиперпигментированные очаги, которые повторяют расположение очагов гипопигментации. В большинстве случаев у пациентов с филлоидным гипомеланозом обнаруживается трихомегалия, а также повышенная склонность к формированию гнойного гидраденита.
Опубликовано mordovtseva в вс., 09/04/2023 - 17:13.
Научные исследования действия эфирных масел начались в 20 веке, хотя история их использования с лечебными целями или для расслабления организма берет свое начало в Древнем Египте. Термин ароматерапия был предложен в начале 20 века французским химиком Rene-Maurice Gattefosse, владевшим семейной парфюмерной лавкой. Существует своего рода легенда о том, что он для лечения экспериментального ожога применил масло лаванды, которое уменьшило боль и предотвратило образование рубцов. Этот случай сподвиг мсье Рене к дальнейшему изучению возможностей использования эфирных масел с терапевтическими целями, которые не утратили своей актуальности и поныне.
Опубликовано Мордовцева Валерия Владимировна в сб., 08/04/2023 - 10:36.
Меня всегда занимал вопрос, можем ли мы усилить действие препарата, если будем учитывать цикл деления клеток, на которые хотим воздействовать? Впервые много лет назад я услышала о назначении ретинола пальмитата на ночь в соответствии с циркадным ритмом деления кератиноцитов от профессора Ноздрина В.И.
И с тех пор меня не покидает мысль, что и другие препараты стали бы действовать сильнее, если бы мы учитывали циркадные ритмы (ЦР).
Циркадные (циркадианные) ритмы — циклические колебания интенсивности различных биологических процессов, связанные со сменой дня и ночи. Изучением ЦР занимается хронобиология. Центральный регулятор ЦР или «главные часы» расположен в супрахиазматическом ядре гипоталамуса.
Опубликовано albanova в сб., 01/04/2023 - 22:36.
Чрезмерное потребление жиров с пищей – бич современности. О том, какой вред это наносит организму, говорить не нужно. Но оказывает ли подобное питание воздействие на волосы?
На этот вопрос попытались ответить авторы исследования, ссылка на которое в конце данного материала.
Исследователи выявили, что питание с высоким содержанием жиров в первую очередь повреждает волосяные фолликулы и ускоряет истончение волос; если «диета», богатая жирами, продолжается более 4 дней подряд, то активизируются окислительные процессы в зоне расположения стволовых клеток.
Опубликовано Мордовцева Валерия Владимировна в ср., 29/03/2023 - 08:00.
Как известно, некоторые дерматологические признаки при наследственных заболеваниях могут являться маркерами патологии внутренних органов. В частности, к таким признакам относятся ладонно-подошвенная кератодермия и изменения волос при синдроме Наксоса-Каравахаль.
Заболевание развивается в результате мутаций в генах, кодирующих десмоплакин и плакоглобин, белков, обеспечивающих соединения между клетками. Особенности в сочетании генотип-фенотип варьируют в зависимости от локализации и типа мутации в соответствующем гене. Эти факторы определяют генетическую гетерогенность синдрома.
Наследование в большинстве случаев аутосомно-рецессивное, но может встречаться и аутосомно-доминантное.
Опубликовано mordovtseva в пн., 27/03/2023 - 21:09.
Данное состояние было впервые описано в одной европейской семье A M.Gossage в 1907 году, а в 1936 E. Anderon определил его основные отличия от так называемых африканских волос.
Шерстистый невус является врожденным, встречается относительно редко с одинаковой частотой у лиц обоего пола. Обычно развивается в первые годы жизни, хотя были описаны случаи его появления в подростковом возрасте.
Согласно классификации Hutchinson et al., выделяют генерализованный невус с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типом наследования, а также локализованную форму, не имеющую наследственной основы.
Опубликовано Мордовцева Валерия Владимировна в пт., 24/03/2023 - 13:32.
В последние годы за рубежом набирает обороты общественное движение, направленное на воспитание в социуме позитивного восприятия кожных заболеваний, которыми страдают отдельные его члены, а также за изменение стереотипа понятий здоровой кожи и красоты (doi:10.1111/ijd.14969).
Это движение агитирует, в том числе, за одобрительное отношение к людям с угрями и к прыщам как таковым, представляя акне как “модное” дерматологическое состояние, а поствоспалительную пигментацию и образование рубцов постакне как обычное, широко распространенное явление.
Это движение зародилось в 2015 году. Его развитию способствовали социальные сети. На их страницах многочисленные пациенты выкладывали фотографии своих высыпаний, делились опытом по лечению, обсуждали различные комментарии, получали необходимую психологическую поддержку, были вовлечены в некий единый социальный процесс.
Опубликовано Юрий_Боровиков в чт., 23/03/2023 - 18:02.
Не могу не написать еще раз про клинические рекомендации (КР). Это ведь документы, которые пишутся и публикуются для дерматовенерологов (а теперь еще и косметологов) всей страны. В них не должно быть ошибок, опечаток и неточностей.
Большая часть КР размещена на сайте ГНЦДК в виде проектов, меньшая часть «размещена в рубрикаторе Минздрава РФ», то есть уже одобрена и считается документом, по которому можно работать. Мы ориентируемся в работе не только на одобренные Минздравом КР, но и на проекты, хотя формально не должны бы это делать, но никому не хочется работать по устаревшим КР 2017 или 2015 года.
Основная часть проектов датируется 2020 г, есть также отдельные 2019 г, а это значит, что их уже пора пересматривать (1 раз в 3 года), а они еще даже не получили одобрения Минздрава РФ. И только один из 12 проектов косметологов получил одобрение.
Опубликовано albanova в ср., 22/03/2023 - 22:20.
