S. Castiglia и соавт. в 2021 году был описан новый вариант буллезного эпидермолиза, в основе которого лежит мутация с потерей функции в гене LAMB3.
В результате этой мутации снижается выработка гликопротеина LM332, одного из важнейших компонентов базальной мембраны, необходимого для нормального процесса клеточной адгезии.
Для этого варианта заболевания характерна менее выраженная ранимость кожи с формированием пузырей, но с одновременным прогрессирующим ухудшением состояния органа зрения и образованием незаживающих дефектов роговицы.
Кроме того, при данном варианте буллезного эпидермолиза отмечаются дистрофические папулезные высыпания на коже с явлениями кальцификации, симптом, до настоящего времени описанный только при дистрофической форме заболевания.
Опубликовано mordovtseva в пн., 30/05/2022 - 19:04.
Предполагается, что в процессе прогрессирующего уменьшения диаметра волосяного стержня при андрогенетической алопеции, помимо генетических факторов и воздействия андрогенных гормонов, играет роль также окислительный стресс.
Кроме того, есть мнение, что производные глютатиона и оксид азота являются своего рода маркерами повреждения клеток свободными радикалами.
Параоксоназа 1 представляет собой фермент, который синтезируется клетками печени и обладает лактазной и эстеразной активностью.
Параоксоназа 1 циркулирует в крови в комплексе с липопротеинами высокой плотности.
Опубликовано Мордовцева Валерия Владимировна в вс., 29/05/2022 - 11:10.
K. Chanprapaph и соавт. в 2021 году изучили разницу в биофизиологических характеристиках между андроген-зависимыми и андроген-независимыми участками волосистой части головы у пациентов с андрогенетической алопецией.
Исследователи обратили внимание на следующие моменты:
- В коже теменной области отмечалось значительно более высокое содержание липидов, состоявших из липидного компонента эпидермальных ламеллярных телец и производных сальных желез,
и более низкий уровень увлажненности кожи по сравнению с затылочной областью.
- При более низком уровне увлажненности кожи в теменной области был также снижен показатель трансэпидермальной потери воды по сравнению с контрольной группой.
- У пациентов с андрогенетической алопецией нарушена барьерная функция кожи.
- При андрогенетической алопеции имеет место положительная корреляция между содержанием поверхностных липидов и степенью выраженности клинических проявлений облысения.
- При уменьшении степени увлажненности рогового слоя обнаруживается более высокий уровень провоспалительных цитокинов и, как следствие, может иметь место ухудшение течения андрогенетической алопеции.
Опубликовано Мордовцева Валерия Владимировна в чт., 26/05/2022 - 21:35.
Общественной стигматизации лиц с алопецией посвящена статья Andrew Creadore и соавт. в одном из номеров JAMA Dermatology (doi:10.1001/jamadermatol.2020.5732).
В ней авторы ознакомили нас с результатами своей научной работы.
На основе купленных ими на веб-сайте стоковых фотографий мужчин и женщин с разным цветом кожи было создано 18 портретов. С привлечением искусственного интеллекта каждый изображенный на этих фото индивидуум приобрел облысение различной степени тяжести.
Опубликовано Юрий_Боровиков в вт., 24/05/2022 - 16:02.
Синдром Канту представляет собой редко встречающееся аутосомно-доминантное состояние. В основе его развития лежат мутации с приобретением функции в гене ABCC9 и, реже, в гене KCNJ8. Эти гены кодируют регуляторные и порообразующие АТФ-зависимые калиевые каналы. Могут также быть спорадические случаи.
Несмотря на то, что были выявлены гены, мутации в которых приводят к развитию заболевания, патофизиологические процессы до настоящего времени все еще не ясны. В 2012 году был создан Международный регистр пациентов, страдающих синдромом Канту.
Опубликовано mordovtseva в вт., 24/05/2022 - 08:12.
Синдром Олмстеда представляет собой редко встречающийся инвалидизирующий генодерматоз.
Клинически заболевание проявляется выраженной ладонно-подошвенной кератодермией и гиперкератотическими папулами, расположенными вокруг рта, в области ушных раковин, на шее, в подмышечных впадинах и на половых органах.
Кожные симптомы сопровождаются зудом и болевыми ощущениями, что значительно затрудняет пациентам жизнь.
В большинстве случаев в основе развития синдрома Олмстеда лежат мутации с усилением функции в гене TRPV3, который, совместно с рецептором эпидермального фактора роста, является звеном сигнального комплекса в кератиноцитах.
Опубликовано mordovtseva в пт., 20/05/2022 - 16:05.
Полиненасыщенные жирные кислоты в медицине применяются давно. В дерматологии и косметологии их назначают, в частности, для уменьшения старения кожи, обусловленного воздействием УФ-излучения.
Известно, что повторные солнечные экспозиции способствуют высвобождению свободных радикалов, которые обладают особенно высокой активностью в отношении клеточных мембран. Одним из ключевых протеинов, принимающих участие в развитии воспаления, является циклооксигеназа-2, катализирующая процесс биосинтеза простагландинов.
Опубликовано Мордовцева Валерия Владимировна в чт., 19/05/2022 - 18:15.
Этимология слова “эпигенетика” (в отличие от сущности самого понятия) проста и переводится с греческого как “вокруг, над генетикой”.
Эпигенетические модификации – это процесс изменения активности генома (экспрессии генов) без изменения последовательности молекул ДНК. К хорошо известным эпигенетическим механизмам регуляции генома относятся метилирование ДНК, посттрансляционные модификации гистонов и экспрессия некодирующей РНК.
В отличие от аномалий ДНК, эпигенетические изменения, как правило, обратимы, эти клеточные процессы можно перепрограммировать и воздействовать на них как на терапевтическую мишень.
Однако, если эпигенетические трансформации возникли в зародышевых клетках, есть вероятность передачи этих модификаций будущим поколениям.
Эпигенетические механизмы опосредуют влияние негенетических факторов внешней среды и играют важную патогенетическую роль в развитии ряда кожных заболеваний, в частности, псориаза и атопического дерматита.
Опубликовано Юрий_Боровиков в вт., 17/05/2022 - 16:33.
Наследственный универсальный дисхроматоз представляет собой редко встречающийся генодерматоз. Обычно заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, редко – по аутосомно-рецессивному. Были также описаны спорадические случаи.
Заболевание, как правило, развивается в период новорожденности или в раннем детском возрасте.
Перед наступлением пубертата прогрессирование дисхроматоза прекращается, после чего клинические признаки сохраняются практически без существенных изменений.
В основе развития наследственного дисхроматоза лежит мутация в гене ABCB6. Этот ген, наряду с контролем транспорта меланосом к кератиноцитам, обеспечивает нормальный метаболизм меди.
Опубликовано mordovtseva в пн., 16/05/2022 - 09:28.
Путь на пароме “Viking” из Таллинна в Хельсинки занимал около двух часов. С палубы корабля первые тридцать минут я наблюдал за удаляющейся от меня столицей Эстонии, потом в течение часа я созерцал безбрежное море, а последнюю четверть путешествия вглядывался в силуэты финского берега.
Двигаясь по узкому перешейку между островами, паром замедлил свой ход. Проплывающие за бортом бастионы, стены, ворота и прочие фортификационные сооружения крепости Суоменлинна заставили меня задуматься на миг о неприступности морских границ Финляндии.
А затем наш лайнер вошел в покрытую льдами бухту порта Хельсинки, и город с белоснежным зеленокупольным собором Святого Николая и стоящим на пригорке краснокирпичным Успенским храмом предстал во всей своей красе.
Опубликовано Юрий_Боровиков в вт., 10/05/2022 - 16:22.
