Синдром множественных эндокринных опухолей, или синдром Сиппла представляет собой относительно редкое наследственное заболевание. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью мутантного гена.
Синдром Сиппла развивается вследствие мутации гена MEN2A, расположенного в области 10-й хромосомы. Особенно важное значение имеет мутация в локусе 10q11.2 протоонкогена RET.
Подразделяется на 2 типа – MEN2A и MEN2B, первый тип заболевания встречается значительно чаще. По мнению S.A.Wells et al. (2015) при первом типе у всех больных развивается медуллярный рак щитовидной железы, а такие проявления, как феохромоцитома, первичный гиперпаратиреоидизм, амилоидоз кожи и болезнь Гиршпрунга наблюдаются реже.
Опубликовано mordovtseva в пн., 25/01/2021 - 12:45.
Несмотря на то, что во многих странах мира отмечается снижение заболеваемости туберкулезом в среднем на 2% в год, одновременно с этим увеличивается резистентность возбудителя к противотуберкулезным препаратам.
Согласно данным литературы, каждый год наблюдается около полумиллиона новых случаев туберкулеза, резистентного к проводимой терапии со всеми вытекающими отсюда последствиями. Имеющиеся к настоящему времени методы определения чувствительности возбудителя к препаратам покрывают только 28% случаев туберкулеза, резистентного к лечению.
До недавнего времени для мониторирования эффективности лечения использовался метод определения концентрации препаратов в плазме крови. Однако, он не давал возможности оценивать концентрацию лекарственного средства в крови за короткий промежуток времени. Плюс его использование ограничивается значительными ежедневными колебаниями, а также необходимостью отмечать время последней дозы, чтобы определить нужный интервал.
Опубликовано Мордовцева Валерия Владимировна в сб., 23/01/2021 - 09:54.
Добавочный сосок часто проматривается, в первую очередь, вследствие своих малых размеров. А в тех случаях, когда отсутствует ареола и/или сосок – провести правильную диагностику достаточно сложно. Часто ошибочно ставят такие диагнозы, как липома, гидраденит, лимфаденопатия, кисты сальных желез и т.д.
Заподозрить наличие ткани добавочной молочной железы можно на основании жалоб, предъявляемых пациентами: периодическое увеличение элемента в размере, напряженность и дискомфорт, болевые ощущения, выделения и раздражение кожи. Жалоб может не быть.
Опубликовано mordovtseva в ср., 20/01/2021 - 10:00.
Корней Чуковский не советовал посещать Африку. Он писал, что живущие там гориллы, акулы и крокодилы будут кусать, бить и обижать. Но самым опасным африканским существом является, по мнению поэта, человек в лице некоего Бармалея, кровожадного и беспощадного разбойника. Читая книги и статьи об Африке, я нередко задумываюсь: то о чем писал Корней Иванович, это сказка или быль?
Танзания – страна с одним из самых высоких уровней распространенности альбинизма в мире. Долгое время альбиносов здесь просто считали нулями или призраками. Относительно недавно произошла метаморфоза.
Опубликовано Юрий_Боровиков в вт., 19/01/2021 - 16:06.
Аномальная чувствительность, или дизестезия волосистой части головы, была впервые описана в 1998 году D.Hoss и S.Segal. Эта проблема является относительно редкой, поэтому к настоящему времени научных данных по ней мало. Не выяснен до конца и ее патогенез. Предполагается роль патологических изменений в шейном отделе позвоночника. Наиболее часто у таких больных обнаруживаются дегенеративные изменения диска на уровне С5-С6, а также антелистез, наличие остофитов и другой патологии, задействующей периферические нервы.
Субъективно дизестезия волосистой части головы проявляется локализованным зудом, ощущением жжения или болью.
С целью систематизации объективных признаков, характерных для дизестезии волосистой части головы, авторы статьи, ссылка на которую в конце данного материала, проанализировали (ретроспективно) 4532 историй болезни за период с 2010 по 2016 гг.
Опубликовано Мордовцева Валерия Владимировна в сб., 16/01/2021 - 23:06.
Как будет реагировать человек на тот или иной вариант лечения, разовьется ли у него тяжелая симптоматика или возникнут побочные эффекты, во многом зависит от связанных с лечением ожиданий пациентов.
Эффект ноцебо -- противоположность эффекту плацебо -- это негативные последствия лечения, определяемые большей частью не сутью терапевтических методик как таковых, а отрицательными ожиданиями пациента.
Если феномен плацебо способен направлять терапию в положительное русло, то ноцебо влияет на лечение в обратном направлении.
Опубликовано Юрий_Боровиков в вт., 12/01/2021 - 19:20.
Полителия представляет собой относительно часто встречающуюся врожденную аномалию молочных желез. Первые описания полителии были еще в античной Греции, где добавочные молочные железы рассматривались как признак плодовитости. Однако уже в Cредние века добавочные соски считались своего рода кеймом, дурным знаком.
Согласно данным современной литературы, полителия обнаруживается приблизительно у 6% популяции, с небольшими поправками на этническую и половую принадлежность. У женщин она встречается в 2 раза чаще, чем у мужчин.
Опубликовано mordovtseva в вс., 10/01/2021 - 19:39.
В Будапеште была напряженная культурная программа.
Во-первых, опера. Богатый интерьер здания Венгерского государственного оперного театра в стиле барокко, орнаменты, скульптуры, картины.
В тот день давали «Женщину без тени» Штрауса. Изящный сюжет, прекрасный вокал, эпизоды мурашек по коже.
Как признак тесного контакта с высоким искусством. Слез не было, но встреча с будапештской оперой оставила ощущение высокого профессионализма.
Опубликовано Юрий_Боровиков в вт., 05/01/2021 - 14:24.
Известно, что волосяной стержень формируется из эпидермальных кератиноцитов, в которых в процессе ороговения происходит разрушение ядер и потеря содержащейся в них генетической информации. Этим объясняется тот факт, что еще до недавнего времени волосы не использовались в качестве материала, помогающего в идентификации личности.
Однако благодаря развитию новых технологий стало возможным проведение секвенирования нового поколения для анализа митохондриальной ДНК, коротких тандемных повторов и полиморфизма единичных нуклеотидов.
В 2016 году был разработан метод щелочной солюбилизации, который дает возможность за относительно короткое время (2 часа) извлекать из волосяного стержня значительную часть белковых молекул, в количествах, существенно превышающих таковые при применении других методов.
Опубликовано Мордовцева Валерия Владимировна в вс., 03/01/2021 - 20:58.
Семейная коллагенома кожи представляет собой редкое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования.
Впервые семейная коллагенома была описана Henderson et al. в 1968 году. А в 1979 Uitto et al. было подтверждено наследственное происхождение этого заболевания. В основе развития семейной коллагеномы лежит мутация сайта сплайсинга в гене LEMD3, кодирующего ядерный интегральный мембранный белок.
Существует предположение, что в патогенезе клинических проявлений генодерматоза имеет место также и гормональный фактор.
Опубликовано mordovtseva в сб., 02/01/2021 - 22:09.
