Болезнь Андерсона-Фабри, или ангиокератома тела диффузная, представляет собой редкую лизосомную болезнь накопления.
В основе заболевания лежит дефект гена GLA, который кодирует фермент альфа-галактозидазу А. Недостаточность или полное отсутствие этого фермента приводит к прогрессирующему накоплению гликосфинголипидов в различных органах: коже, почках, сердце, глазах, головном мозге.
Может также иметь место дефект альфа-L-фукозидазы. Наследование Х-сцепленное рецессивное, локус гена – Xq21.33-q22. Полная клиническая картина развивается только у мужчин. У женщин клинические проявления менее выражены.
На основании фенотипических проявлений выделяют 2 типа заболевания. Первый, или классический, тип, при котором имеет место полное отсутствие активности альфа-галактозидазы А, проявляется в детском или раннем подростковом возрасте.
Опубликовано mordovtseva (нет) в 19. мая 2021 - 19:30.
Выход в свет написанной в 1881 году пьесы “Привидения” Генрика Ибсена, главные герои которой были прелюбодеями, сифилитиками и трусливыми священниками, вызвал мощный негативный отклик. Критики пьесы выражали свой протест против нападок автора на религию, против упоминаний драматургом темы инцеста, эвтаназии и венерических болезней и защиты им свободной любви.
Стопки непроданных копий пьесы были возвращены издателю, продавцы книг были смущены присутствием “Привидений” на полках своих магазинов. В Англии пьеса была запрещена для публичного исполнения. Лишь в 1891 году одним воскресным днем в Royalty Theatre состоялось единственное “клубное” представление.
Опубликовано Юрий_Боровиков (нет) в 18. мая 2021 - 9:08.
Монилетрикс – редко встречающееся наследственное заболевание. Термин происходит от латинского слова monile (ожерелье) и греческого слова thrix (волос).
Заболевание развивается в результате мутаций в генах, кодирующих формирование кератина волос hHb1, hHb3 и vHb6. Считается, что мутация в гене hHb1 приводит к более легким клиническим проявлениям. Вследствие мутаций отмечается неполноценная сборка промежуточных филаментов.
Недавно были описаны также мутации в генах KRT81 и KRT86, передающиеся по аутосомно-доминантному типу. При мутации в гене KRT81 имеет место замена аминокислоты глицина на аргинин в положении 52. Одной из функций глицина, короткоцепочечной аминокислоты, является обеспечение конформации кератина и других протеинов.
Опубликовано Мордовцева Валерия Владимировна (нет) в 16. мая 2021 - 21:49.
Синдром Пейтца-Егерса-Турена, или периорифициальный лентигиноз, представляет собой редкое наследственное заболевание, характеризующееся наличием лентигинозной пигментации кожи и слизистых оболочек с преимущественной периорифициальной ее локализацией, а также полиповидных гамартом кишечника, в первую очередь тонкой кишки.
Развитие заболевания обусловлено гетерозиготной мутацией с потерей функции в гене, кодирующем серин-треонин-киназу, и являющимся геном-супрессором опухолевого роста (ген STK11/LKB1). Локус гена – 19p13.3. Тип наследования – аутосомно-доминантный.
Пигментации, как правило, развиваются в первые годы жизни, но могут существовать с рождения или возникать у взрослых. Множественные мелкие пигментные пятна располагаются на слизистой оболочке полости рта и красной кайме губ, на коже вокруг носа и рта, вокруг глаз.
Опубликовано mordovtseva (нет) в 15. мая 2021 - 21:12.
Как известно, реклама лекарственных препаратов, отпускаемых по рецепту, адресованная непосредственно потребителю, в нашей стране запрещена. Схожий запрет действует практически во всех странах мира, за исключением США и Новой Зеландии, где закон, тем не менее, требует сообщать в рекламных объявлениях информацию о вероятных рисках при приеме данного лекарства.
Традиционным аргументом против прямой рекламы рецептурных лекарств является стимулирование ею гипердиагностики, медикализации, а также чрезмерное акцентирование на пользе лекарств и необходимости их назначения.
Опубликовано Юрий_Боровиков (нет) в 11. мая 2021 - 12:04.
Галактоземия – редко встречающееся врожденное состояние, обусловленное дефицитом ферментов, участвующих в обмене галактозы. Галактоземия была впервые описана в 1908 году. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, встречается с частотой 1:40 000 – 60 000 новорожденных.
Ген GALT (галактоземия 1 типа) локализован на хромосоме 9p13, к настоящему времени было описано более 300 его вариантов. Наиболее часто встречающийся вариант среди европеоидной расы – Q188R. Многие аллельные варианты ассоциированы с частичным дефектом галактозы. В результате мутации в гене галактоза накапливается в крови и тканях.
Основным источником галактозы являются молоко и молочные продукты. Галактоза обнаруживается в том числе в злаковых, овощах и фруктах, кроме того, она синтезируется в организме человека. Однако, согласно современным представлениям, клиническую значимость имеет только галактоза, поступающая с молоком и молочными продуктами.
Опубликовано mordovtseva (нет) в 8. мая 2021 - 1:31.
Сразу скажу, добраться до этого места в северном пригороде датской столицы было непросто. Сначала воскресный поезд, идущий на Хельсингер, довез меня до станции Ордруп. Ожидать местного автобуса не имело смысла: в выходные они здесь большая редкость.
Я пересек несколько кварталов милой одноэтажной застройки и оказался у ворот ордрупского кладбища. Пройдя по его центральной аллее и ознакомившись с традициями датского похоронного дела, я вышел на дорогу, которая, как мне казалось, вела туда, где жизни уже не было.
Через несколько сотен метров случайный прохожий подтвердил, что я двигаюсь в правильном направлении и посоветовал свернуть для ускорения в достижении цели на небольшую лесную просеку. Еще несколько минут, и я прибыл на место.
Опубликовано Юрий_Боровиков (нет) в 4. мая 2021 - 16:13.
Данные литературы свидетельствуют о том, что разработка веществ, воздействующих на сигнальный путь Wnt/beta-catenin, могла бы оказать существенную помощь в лечении состояний, сопровождающихся укорочением анагеновой фазы волосяного фолликула.
Как оказалось, такой активностью обладает вальпроевая кислота, обычно применяемая для лечения эпилепсии, мигрени, биполярного расстройства, а также заболеваний, сопровождающихся судорогами.
Известно, что на фоне системного применения натриевой соли вальпроевой кислоты отмечается выпадение волос, при этом чем выше доза, тем более оно выражено.
Опубликовано Мордовцева Валерия Владимировна (нет) в 30. апреля 2021 - 8:44.
Синдром Бушке-Оллендорфа – редкое наследственное заболевание, встречающееся с частотой приблизительно 1:20 000 и рассматриваемое как мезенхимальная дисплазия.
Синдром Бушке-Оллендорфа был впервые описан в 1928 году.
Наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью.
Культивированные фибробласты больных синдромом Бушке-Оллендорфа продуцируют в 2-8 раз больше тропоэластина, чем фибробласты здорового человека.
Опубликовано mordovtseva (нет) в 28. апреля 2021 - 15:47.
В настоящее время информации о значении андрогенов эндогенного происхождения в развитии андрогенетичекой алопеции достаточно много.
А вот данных о роли ятрогенного их повышения – практически нет. Поэтому влияние хорионического гонадотропина или подкожных тестостероновых пеллетов на волосяные фолликулы изучено мало.
Известно, что хорионический гонадотропин иногда применяют с целью снижения веса, хотя убедительных данных о его эффективности в настоящее время нет.
Опубликовано Мордовцева Валерия Владимировна (нет) в 27. апреля 2021 - 14:13.
