Блоги
Галактоземия – редко встречающееся состояние, обусловленное недостаточной активностью фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (ГАЛТ), одного из основных ферментов, участвующих в метаболизме галактозы.
По данным разных авторов, частота встречаемости классической галактоземии составляет 1:16 000 – 60 000 живых новорожденных.
Впервые галактоземия была описана в 1908 году. Несмотря на более, чем 100-летнюю «историю» заболевания, патофизиологические его механизмы все еще до конца не выяснены.
Классическая галактоземия наследуется по аутосомно-рецессивному типу и обусловлена мутацией в гене ГАЛТ. К настоящему времени было описано более 300 мутаций в этом гене.
Опубликовано mordovtseva в пт., 29/07/2022 - 21:19.
Продолжая тему пищевых добавок, хотелось бы сказать несколько слов об их взаимодействиях с другими препаратами.
Некоторое время назад A. Fugh-Berman и соавт. было описано более 1400 взаимодействий между лекарственными препаратами, травами и пищевыми добавками.
В частности, интересен биотин, входящий в состав большинства биологически активных добавок для кожи, волос и ногтей.
Только совсем недавно, в 2017 году, FDA было указано на большую вероятность влияния биотина на некоторые лабораторные показатели, в частности, отражающие состояние щитовидной железы и функцию сердечно-сосудистой системы.
Опубликовано Мордовцева Валерия Владимировна в ср., 27/07/2022 - 14:23.
Двигаясь с моим другом, седым океанологом, по линии прибоя, я рассуждаю о биоразнообразии нашего Балтийского моря. Вернее, о его скудности. В памяти всплывают выброшенные на берег редкие хлопья черных водорослей с вкраплениями янтаря, осенние прозрачно-розовые медузы и пара встреч с тюленем на Куршской косе.
Возражая мне, мой опытный собеседник приводит множество сведений о богатстве флоры и фауны Балтики. Он говорит о бентосных группировках на шельфе, моллюсках, ракообразных и ламинарии. Слушая его яркий рассказ, я киваю головой, но мысленно остаюсь при своем мнении.
Однако, при обсуждении другой проблемы, о вредном влиянии человека на экологию моря, мы были единодушны.
Вообще, море очень чувствительно к воздействию извне. Даже кажущиеся безобидными популярные на пляжах солнцезащитные средства способны нанести вред обитателям моря.
Опубликовано Юрий_Боровиков в вт., 26/07/2022 - 10:33.
Так называемые пищевые добавки применяются уже много лет. Их широко рекламируют, для их продажи аптеками не требуется рецепта врача, так как они «не являются лекарствами» и т.д. При регистрации пищевых добавок требования со стороны компетентных органов значительно менее строгие.
Однако многие активные вещества, содержащиеся в таких добавках, далеко не всегда безобидны для здоровья, в особенности с учетом того, что эти средства применяются в течение длительного времени.
В частности, продолжительное поступление в организм высоких доз витамина С может привести к образованию оксалатных камней в почках, способствовать повышению активности фермента глюкоза-6-фосфат-дегидрогеназы и риска острого гемолиза. На фоне приема высоких доз витаминов В6 и В12 было описано развитие rosacea fulminans.
Опубликовано Мордовцева Валерия Владимировна в вс., 24/07/2022 - 13:53.
Профилактическое назначение цинка в детской популяции повышенного риска, как показали данные наблюдений в предыдущие годы, способствует снижению смертности среди детей от острых респираторных заболеваний, тяжелой диареи, снижению общей смертности.
Кроме того, прием препаратов цинка помогает скорректировать процесс роста и набора веса у новорожденных и детей первых лет жизни.
Однако возникает вопрос, как оценивать содержание цинка в организме.
Ранее в 2009 году Lowe NM и соавт. было показано, что у взрослых содержание цинка в волосах повышается при назначении препаратов, его содержащих. Что касается детей, то таких исследований на сегодняшний день недостаточно.
Опубликовано Мордовцева Валерия Владимировна в пт., 22/07/2022 - 19:36.
Оспа обезьян (ОО) наступает. В ряде стран регистрируются вспышки этого заболевания среди МСМ – мужчин, практикующих секс с мужчинами (нередко с ВИЧ-коинфекцией).
Хотя имеющиеся сведения требуют уточнения, есть вероятность полового пути передачи ОО. В доказательство этому – детекция вируса ОО в семенной жидкости, генитальных и перианальных высыпаниях, а также фекалиях у 4-х МСМ (doi: 10.2807/1560-7917.ES.2022.27.22.2200421).
Европейский центр профилактики и контроля заболеваний (ECDC) указывает на более высокий риск передачи инфекции среди лиц, практикующих промискуитет, и представителей ЛГБТ-сообщества.
Опубликовано Юрий_Боровиков в вт., 19/07/2022 - 09:47.
Заболевание встречается очень редко. К настоящему времени в мире было описано примерно 200 случаев.
У 85% больных заболевание обусловлено мутациями в гене PTPN11, у 10% – мутации в гене RAF1. Остальные случаи – мутации в BRAF и MAP2K1. Иногда мутацию идентифицировать не удается.
Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, возможны также спорадические случаи.
Клинические проявления этого синдрома очень похожи на классический синдром Нунан, и у детей их довольно сложно различить. Отличия становятся заметными уже в более позднем возрасте.
Ранее синдром Нунан с множественным лентиго называли синдромом LEOPARD, однако, в настоящее время рассматривается целесообразность изменения названия.
Опубликовано mordovtseva в вс., 17/07/2022 - 05:49.
Среди форм врожденного гипертрихоза следует выделить врожденный ланугинозный гипертрихоз, который проявляется ростом тонких и непигментированных волос.
В клинической практике он встречается довольно-таки редко. К настоящему времени в литературе сообщалось о менее, чем 50 случаях, при этом частота развития заболевания оценивается 1:10 000 000.
Избыточный рост волос лануго обычно начинается у ребенка вскоре после рождения и продолжается в течение нескольких лет.
При этом волоски могут достигать 10 см в длину. Наибольший их рост отмечается в области бровей и ресниц, что может придавать лицу, по образному описанию некоторых авторов, сходство с... обезьяной. Ланугинозный гипертрихоз может быть в том числе генерализованным.
Опубликовано Мордовцева Валерия Владимировна в пт., 15/07/2022 - 16:43.
Заболевание представляет собой редкий наследственный синдром, характеризующийся преждевременным старением, которое начинается с третьего десятилетия жизни.
По данным разных авторов, частота встречаемости прогерии взрослых составляет от 1 на 50 000 до 1 на 200 000 новорожденных.
В основе развития заболевания лежит мутация в гене WRN, который локализован на хромосоме 8р11-12. Мутации в этом гене отвечают за 90% случаев заболевания.
В остальных 10% случаев обнаруживается мутация в гене LMNA, при этом развивается так называемая атипичная прогерия взрослых. Наследуется заболевание по аутосомно-рецессивному типу.
При рождении и в раннем детском возрасте дети ничем не отличаются от здоровых сверстников. В дальнейшем обращает на себя внимание тот факт, что с началом пубертатного периода не происходит их быстрого роста и развития.
Опубликовано mordovtseva в вт., 12/07/2022 - 15:57.
Совместное принятие решений в медицине (SDM) – это процесс, в котором пациент и врач сообща определяют наилучший вариант лечения на основе имеющегося терапевтического арсенала с учетом потребности и предпочтения пациента.
Модель SDM является альтернативой патерналистской модели, когда врач принимает единоличное решение о лечении пациента без участия последнего, и модели автономии, при которой пациент – единственный человек, делающий выбор на основе предоставленной врачом информации.
SDM – это образец эгалитарного (уравнительного) партнерства. Здесь образовательный уровень и врачебный опыт важны, но они не играют доминирующей роли: в SDM больные считаются экспертами в своем заболевании, а врачи – экспертами в области его лечения.
Полагают, что SDM улучшает осведомленность пациента и делает его в большей степени приверженным курсу назначенной терапии и удовлетворенным ее результатами.
Опубликовано Юрий_Боровиков в вт., 12/07/2022 - 10:55.
