Блог пользователя mordovtseva
Болезнь Доулинга-Дегоса предствляет собой редкий генодерматоз с аутосомно-доминантным типом наследования, могут иметь место также и спорадические случаи.
В основе развития заболевания лежат мутации в генах KRT5, POFUT1, POGLUT1 и PSENEN, регулирующих процесс транспорта меланосом, а также дифференцировку меланоцитов и кератиноцитов.
Проявления болезни обычно развиваются у взрослых 20-30 лет, иногда и в более позднем возрасте.
Клинически болезнь Боулинга-Дегоса проявляется прогрессирующей сетчатой гиперпигментацией в области складок, мелкими комедоноподобными гиперкератотическими фолликулярными папулами темно-коричневого цвета, расположенными на коже туловища и конечностей, лице, в области суставов, крупных кожных складок, а также точечными периоральными рубцами.
Имеются сведения, что в некоторых случаях гиперпигментации может не быть. Характерен зуд, в особенности в летнее время.
Опубликовано mordovtseva в ср., 23/03/2022 - 05:29.
Ульэритема надбровная – генодерматоз, встречающийся довольно редко. Согласно данным Zouboulis и соавт., Carvalho и соавт., надбровная ульэритема является результатом моносомии 18p, развивающейся в результате делеции части или всего короткого плеча 18 хромосомы.
Кроме того, имеются указания на то, что у некоторых больных заболевание развивается в результате мутации в гене, кодирующем десмоглеин.
Клинические признаки заболевания могут существовать с рождения, но наиболее часто они появляются в детском или юношеском возрасте.
Характерны воспалительные кератотические папулы на лице, преимущественно в наружной трети бровей. Папулезные элементы склонны к распространению на кожу лба, щек, подбородка, висков, изредка на область плеч, бедер и ягодиц. Гиперемия кожи щек может быть стойкой и сопровождаться жжением и зудом. Высыпания сочетаются с очагами атрофии.
Опубликовано mordovtseva в сб., 19/03/2022 - 07:12.
Так же, как и при других видах порфирий, при врожденной эритропоэтической порфирии необходимы защита от света, местная и системная терапия антибиотиками.
Для профилактики остеопении и остеопороза назначают витамин Д.
Было показано, что у пациентов после кровопускания уменьшался гемолиз и снижалась фоточувствительность.
Для торможения эритропоэза и продукции порфиринов, а также уменьшения фоточувствительности, могут быть полезны частые переливания крови. Однако, следует учитывать при этом, что гемотрансфузии в течение длительного времени могут приводить к переизбытку железа.
Было обнаружено, что хорошо известный противогрибковый препарат ципропирокс, действующий как стабилизатор гема, обладает способностью связываться с протеином UROS, стабилизируя таким образом его конечную структуру.
Опубликовано mordovtseva в пн., 28/02/2022 - 08:09.
Успешное внедрение вектор-опосредованной генной терапии наследственных заболеваний позволяет предполагать, что она будет так же эффективна и в лечении острых печеночных порфирий.
В настоящее время изучается эффективность применения информационной РНК, которая несет данные о структуре порфобилиноген деаминазы. Наночастицы иРНК вводятся внутривенно, после чего они захватываются гепатоцитами.
Доклинические исследования на мышах и приматах продемонстрировали синтез нормальных протеинов и быструю нормализацию уровня предшественников порфирина в период приступов. Повторные введения иРНК показали высокий уровень безопасности и эффективности.
Для купирования острых фототоксических реакций при эритропоэтической порфирии и Х-сцепленной протопорфирии рекомендуется избегать инсоляции и применять охлаждающие кожу процедуры, солнцезащитные средства, содержащие окись цинка или диоксид титана, использовать одежду, не пропускающую солнечные лучи, в автомобилях должны быть затемненные стекла.
Опубликовано mordovtseva в вс., 27/02/2022 - 17:51.
Гепатоэритропоэтическая порфирия представляет собой крайне редко встречающуюся патологию. Заболевание обусловлено дефицитом фермента уропорфириноген декарбоксилазы. Кроме того, возможет дефект феррохелатазы.
Опубликовано mordovtseva в пн., 21/02/2022 - 09:16.
Поздняя кожная порфирия является наиболее частой из всех видов порфирий. Развитие клинических признаков обусловлено недостаточной активностью печеночной уропорфириноген декарбоксилазы.
Недостаточность этого фермента у 80% больных развивается в результате избыточного содержания железа, а также при наличии таких факторов, как наличие гепатита С, инфицирование ВИЧ, применение эстрогенов, злоупотребление алкоголем, курение и т.д. В 20% случаев к развитию поздней кожной порфирии приводят мутации в генах HFE и UROD.
При наследственно обусловленных случаях заболевания, наследуемых по аутосомно-доминантному типу, перечисленные выше «сенсибилизирующие» факторы также имеют место: для развития фенотипических признаков болезни уровень печеночного уропорфириногена должен составлять менее 20% от нормы.
Опубликовано mordovtseva в ср., 16/02/2022 - 07:34.
Наследственная копропорфирия относится к группе печеночных порфирий. Заболевание встречается редко - с частотой 1:1 000 000.
Наиболее часто болеют лица женского пола. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с низкой пенетрантностью мутантного гена.
В основе развития наследственной копропорфирии лежит мутация в гене CPOX. В результате мутации происходит накопление порфиринов и их предшественников в печени.
Симптомы заболевания развиваются после наступления пубертата, как правило, в возрасте 20-30 лет. Обычно болезнь начинается с психо-эмоциональных расстройств: беспокойства, раздражительности, неусидчивости.
Опубликовано mordovtseva в пн., 31/01/2022 - 10:49.
Гардеропорфирия представляет собой редко встречающееся наследственное заболевание, которое является вариантом эритропоэтических порфирий. Во всем мире к настоящему времени было зафиксировано только 10 пациентов с данной патологией. Хотя некоторые исследователи придерживаются мнения, что данный показатель занижен вследствие отсутствия выраженных типичных проявлений.
Первые сведения о гардеропорфирии появились в 1983 году, когда Nordmann et al.описали семью, в которой у троих детей при рождении были выявлены желуха и гемолитическая анемия.
В основе развития гардеропорфирии лежит мутация в гене CPOX, а именно мутация K404E в гомозиготном или сложно-гетерозиготном состоянии.
Заболевание развивается в период новорожденности. В отличие от других видов порфирий, которые, как правило, проявляются изменениями кожи после воздействия солнечного света или острыми приступами со стороны внутренних органов и нервной системы и в большинстве случаев развиваются уже во взрослом состоянии, для гардеропорфирии характерны в первую очередь желтуха и гемолитическая анемия.
Опубликовано mordovtseva в сб., 22/01/2022 - 20:22.
Вариегатная порфирия является генетически детерминированным заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования. В основе его развития лежит нарушение активности (примерно на 50%) фермента протопорфириноген-оксидазы. Из печеночных порфирий протекает наиболее тяжело.
Ген, ответственный за развитие вариегатной порфирии, локализован на хромосоме 1. Вариегатная порфирия генетически гетерогенна, к настоящему времени были идентифицированы более 140 различных мутаций.
Мутации в подавляющем большинстве случаев являются миссенс мутациями, которые приводят к снижению вплоть до полного отсутствия функции фермента.
Заболевание развивается, как правило, в 20-30-летнем возрасте. Считается, что у мужчин преобладают изменения кожи, а у женщин - общая симптоматика.
Опубликовано mordovtseva в ср., 12/01/2022 - 10:07.
Как и при всех типах порфирий, главным моментом является защита от света. Большинство пациентов вынуждены полностью менять стиль жизни.
Рекомендуется носить одежду с длинными рукавами, широкополые шляпы, солнцезащитные очки.
Для передвижения, по возможности, пользоваться транспортными средствами с затемненными стеклами.
Местные солнцезащитные средства при эритропоэтической протопорфирии эффекта не дают. Некоторую помощь могут оказать препараты, содержащие окись цинка или диоксид титана, но они мало приемлимы с косметической точки зрения.
В некоторых случаях фототоксические реакции протекают достаточно тяжело, с выраженными болевыми ощущениями, которые не купируются даже наркотическими анальгетиками.
Опубликовано mordovtseva в ср., 05/01/2022 - 20:53.
