Блог пользователя mordovtseva
Синдром Горлина-Гольца, или невобазалиоматоз, представляет собой заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, с полной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью, обусловленное микроделециями в гене PTCH-1 в области хромосомы 9q22.3. Ген PTCH-1 является частью сигнального пути дифференцировки клеток Sonic Hedgehog и супрессором опухолевого роста.
При синдроме Горлина-Гольца речь идет о мутации с потерей функции протеина PTCH, являющегося трансмембранным рецептором для белка Sonic Hedgehog. При этом заболевании были также описаны мутации в генах PTCH-2 или SUFU-1, однако, им придается меньшее значение.
Опубликовано mordovtseva в пт., 12/02/2021 - 20:41.
Болезнь Стерджа-Вебера, или синдром Krabbe, представляет собой редкую врожденную аномалию сосудов мозга, глаз и кожи. Заболевание обусловлено мутацией в гене GNAQ, локализованного на 9-й хромосоме в области 9q21.2 и кодирующего гуанин-нуклеотид-связывающий белок. Этот белок участвует в процессе запуска и «выключения» сигнальных путей внутри клетки, в частности, тех, которые отвечают за развитие и функции кровеносных сосудов. Также при этом заболевании была описана трисомия по 22-й хромосоме.
Заболевание существует с рождения или развивается в первые месяцы жизни. Главными его признаками являются кожный сосудитый невус, или nevus flammeus, ангиоматоз глаз и головного мозга.
Опубликовано mordovtseva в сб., 06/02/2021 - 22:37.
Синдром Мюира-Торре является достаточно редким наследственным заболеванием
Представляет собой сочетание множественных опухолей сальных желез (аденома, эпителиома, базалиома с сально-железистой дифференцировкой, а также карцинома) со злокачественными опухолями внутренних органов.
У пациентов также встречаются единичные или множественные кератоакантомы.
Заболевание развивается в результате мутаций в генах hMLH1, hMSH2 или MSH6. Тип наследования мутантного гена аутосомно-доминантный. Заболевание часто имеет семейный характер.
Опубликовано mordovtseva в пт., 29/01/2021 - 17:50.
Синдром множественных эндокринных опухолей, или синдром Сиппла представляет собой относительно редкое наследственное заболевание. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью мутантного гена.
Синдром Сиппла развивается вследствие мутации гена MEN2A, расположенного в области 10-й хромосомы. Особенно важное значение имеет мутация в локусе 10q11.2 протоонкогена RET.
Подразделяется на 2 типа – MEN2A и MEN2B, первый тип заболевания встречается значительно чаще. По мнению S.A.Wells et al. (2015) при первом типе у всех больных развивается медуллярный рак щитовидной железы, а такие проявления, как феохромоцитома, первичный гиперпаратиреоидизм, амилоидоз кожи и болезнь Гиршпрунга наблюдаются реже.
Опубликовано mordovtseva в пн., 25/01/2021 - 12:45.
Добавочный сосок часто проматривается, в первую очередь, вследствие своих малых размеров. А в тех случаях, когда отсутствует ареола и/или сосок – провести правильную диагностику достаточно сложно. Часто ошибочно ставят такие диагнозы, как липома, гидраденит, лимфаденопатия, кисты сальных желез и т.д.
Заподозрить наличие ткани добавочной молочной железы можно на основании жалоб, предъявляемых пациентами: периодическое увеличение элемента в размере, напряженность и дискомфорт, болевые ощущения, выделения и раздражение кожи. Жалоб может не быть.
Опубликовано mordovtseva в ср., 20/01/2021 - 10:00.
Полителия представляет собой относительно часто встречающуюся врожденную аномалию молочных желез. Первые описания полителии были еще в античной Греции, где добавочные молочные железы рассматривались как признак плодовитости. Однако уже в Cредние века добавочные соски считались своего рода кеймом, дурным знаком.
Согласно данным современной литературы, полителия обнаруживается приблизительно у 6% популяции, с небольшими поправками на этническую и половую принадлежность. У женщин она встречается в 2 раза чаще, чем у мужчин.
Опубликовано mordovtseva в вс., 10/01/2021 - 19:39.
Семейная коллагенома кожи представляет собой редкое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования.
Впервые семейная коллагенома была описана Henderson et al. в 1968 году. А в 1979 Uitto et al. было подтверждено наследственное происхождение этого заболевания. В основе развития семейной коллагеномы лежит мутация сайта сплайсинга в гене LEMD3, кодирующего ядерный интегральный мембранный белок.
Существует предположение, что в патогенезе клинических проявлений генодерматоза имеет место также и гормональный фактор.
Опубликовано mordovtseva в сб., 02/01/2021 - 22:09.
Врожденная наследственная слоновость, или синдром Nonne-Milroy-Meige представляет собой редкое наследственное заболевание. Наследуется этот синдром по аутосомно-доминантному типу со сниженной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью мутантного гена. Кроме того, может иметь место Х-сцепленное доминантное наследование, а вариант с поздним началом передается аутосомно-рецессивно. Лица женского пола поражаются несколько чаще.
Причиной заболевания является мутация в гене flt4/VEGRF3. Локус гена – 5q35.3 В результате мутации отмечается гипоплазия или аплазия поверхностных лимфатических сосудов.
Заболевание существует с рождения или развивается в раннем детском возрасте (тип Nonne-Milroy). Более позднее начало, между 9-18 годами жизни, характерно для типа Meige.
Опубликовано mordovtseva в вс., 27/12/2020 - 12:37.
Ульэритема надбровная представляет собой редко встречающийся генодерматоз. Заболевание было впервые описано в 1889 году Tancer, в 1892 году Unna было предложено его название, а в 1925 – Gans стал применять термин keratosis pilaris rubra atrophicans faciei.
Природа данного заболевания все еще не выяснена до конца, однако, имеются указания C.A. Carvalho и соавт. на моносомию короткого плеча 18 хромосомы. Наследование возможно как аутосомно-доминантное, так и аутосомно-рецессивное. У некоторых больных заболевание развивается в результате мутации в гене, кодирующем десмоглеин.
Описаны в том числе и спорадические случаи. У пациентов с ульэритемой надбровной выявляется аномальная кератинизация в области воронки волосяных фолликулов: ороговевшие чешуйки заполняют фолликул, вызывая его закупорку и, как следствие, приводят к воспалению.
Опубликовано mordovtseva в чт., 17/12/2020 - 20:18.
Ряд болезней человека, от легко протекающих до летальных, лечение которых до настоящего времени было практически невозможным, обусловлены мутациями в генах, кодирующих белок щелевых контактов коннексин.
И хотя в целом патогенез этих состояний до конца не выяснен, известно, что в результате мутаций формируются так называемые аномально активные полуканалы, обеспечивающие процесс диффузии между соседними клетками.
Поддержание нормальной функции эпидермального барьера – это тонкий баланс между процессами пролиферации и дифференцировки клеток. Процессов, которые зависят от концентрации ионов кальция и экспрессии коннексина.
Выработка АТФ в эпидермисе может активировать рецепторы, через которые проникают ионы кальция, на поверхности кератиноцитов и других клеток, что в конечном итоге приводит к нарушению целостности эпидермиса.
Опубликовано mordovtseva в чт., 10/12/2020 - 20:16.
