Блог пользователя mordovtseva
Галактоземия – редко встречающееся врожденное состояние, обусловленное дефицитом ферментов, участвующих в обмене галактозы. Галактоземия была впервые описана в 1908 году. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, встречается с частотой 1:40 000 – 60 000 новорожденных.
Ген GALT (галактоземия 1 типа) локализован на хромосоме 9p13, к настоящему времени было описано более 300 его вариантов. Наиболее часто встречающийся вариант среди европеоидной расы – Q188R. Многие аллельные варианты ассоциированы с частичным дефектом галактозы. В результате мутации в гене галактоза накапливается в крови и тканях.
Основным источником галактозы являются молоко и молочные продукты. Галактоза обнаруживается в том числе в злаковых, овощах и фруктах, кроме того, она синтезируется в организме человека. Однако, согласно современным представлениям, клиническую значимость имеет только галактоза, поступающая с молоком и молочными продуктами.
Опубликовано mordovtseva в сб., 08/05/2021 - 01:31.
Синдром Бушке-Оллендорфа – редкое наследственное заболевание, встречающееся с частотой приблизительно 1:20 000 и рассматриваемое как мезенхимальная дисплазия.
Синдром Бушке-Оллендорфа был впервые описан в 1928 году.
Наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью.
Культивированные фибробласты больных синдромом Бушке-Оллендорфа продуцируют в 2-8 раз больше тропоэластина, чем фибробласты здорового человека.
Опубликовано mordovtseva в ср., 28/04/2021 - 15:47.
Синдром Нунан - редкое заболевание, встречающееся в частотой 1:1000 – 2500 живых новорожденных. Наследуется по аутосомно-доминантному типу и в основном по материнской линии. Возможно также аутосомно-рецессивное наследование, могут встречаться и спорадические случаи.
Первая мутация, лежащая в основе развития синдрома Нунан, была локализована в гене PTPN11.
В последние годы было выявлено, что в развитие болезни вовлечены также несколько генов, кодирующих сигнальный путь RAS-MAP KINASE: RAF1, KRAS, BRAF, NRAS, MAP2k1, RIT1, SOS2, LZTR1 and A2ML1.
При этом 93% всех случаев – результат мутаций в генах PTPN11, SOS1, RAF1 AND RIT1.
Опубликовано mordovtseva в вс., 25/04/2021 - 08:14.
Заболевание представляет собой редко встречающуюся патологию, обусловленную преждевременной кератинизацией и проникновением ороговевших кератиноцитов в дерму.
Болезнь впервые описана J.Kyrle в 1916 году у пациентки, страдающей сахарным диабетом.
Болезнь Кирле наследуется предположительно по аутосомно-рецесивному типу, но могут быть и спорадические случаи. Первичный дефект при генетической природе заболевания все еще не расшифорован.>
Встречается у 10% больных с хронической почечной недостаточностью, находящихся на гемодиализе, а также при диабете, заболеваниях почек и, редко, печени.
Описана ассоциация с серпигинирующим перфорирующим эластозом. Поражаются лица обоего пола, но преимущественно женского.
Опубликовано mordovtseva в вс., 18/04/2021 - 22:20.
Эпидермолитический ихтиоз, ранее называемый эпидермолитическим гиперкератозом или врожденной буллезной ихтиозиформной эритродермией, представляет собой редко встречающееся нарушение ороговения. В основе этого генодерматоза лежат мутации в генах KRT1 и KRT10.
Эти гены кодируют два супрабазальных эпидермальных кератина, кератин 1 и кератин 10 соответственно. Эпидермолитический ихтиоз обычно наследуется аутосомно-доминантно, редко рецессивно или полу-доминантно.
Мутации затрагивают участки, локализованные в начале и в конце центральной альфа-спирали молекул кератина.
Предполагается в том числе, что эти мутации не нарушают образование димера кератина, но оказывают влияние на дальнейший процесс дифференцировки.
Опубликовано mordovtseva в пн., 29/03/2021 - 11:50.
Пластинчатый ихтиоз является наиболее редко встречающимся из всех ихтиозов. Его частота составляет 1:100 000 новорожденных.
В основе развития заболевания лежит мутация в гене 14q11, кодирующем трансглутаминазу. Наследуется ламеллярный ихтиоз аутосомно-рецессивно, лица обоего пола поражаются одинаково часто.
При рождении дети покрыты коллоидной пленкой, которая постепенно высыхает и отшелушивается. После этого формируются крупные, толстые, коричневые чешуйки, похожие на чешую рыбы.
Шелушение распространяется на складки, ладони и подошвы.
Опубликовано mordovtseva в сб., 27/03/2021 - 18:27.
Порокератоз представляет собой гетерогенную группу нарушений кератинизации. При семейных случаях наследование аутосомно-доминантное со сниженной пенетрантностью. Возможны также спорадические случаи.
Заболевание обычно проявляется в 30-40-летнем возрасте, у женщин несколько чаще, но может наблюдаться и у детей.
Высыпания обычно локализуются на дистальных отделах конечностей, лице, шее, половых органах. Иногда в процесс вовлекаются ладони и подошвы, а также слизистые оболочки.
Клинически порокератоз проявляется кольцевидными папулами или бляшками неодинакового размера, округлых или овальных очертаний. Цвет очагов - от розового до коричневого. Для элементов характерен эксцентрический рост.
Опубликовано mordovtseva в пт., 19/03/2021 - 22:23.
Синдром, или болезнь Рефсума, был впервые описан в 1945 году. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. В основе его развития лежит дефект альфа-окисления фитановой кислоты вследствие дефицита фермента фитаноил-CoA-гидроксилазы.
В результате нарушается метаболизм липидов, имеющих длинную и разветвленую цепь. У большинства больных были выявлены биаллельные мутации в гене PHYH, локус 10p13, но, как было позже показано, заболевание является генетически гетерогенным.
Недавно было высказано предположении о наличии также мутации в гене PEX7 с локусом 6q22-24. Мутации в этом гене приводят к развитию широкого спектра клинических симптомов от ризомелической точечной хондродисплазии 1 типа до более легко протекающей болезни Рефсума.
Опубликовано mordovtseva в ср., 10/03/2021 - 20:38.
Редкое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным или Х-сцепленным доминантным типом передачи мутантного гена. Этиология и патогенез до конца не выяснены, но в половине случаев заболевания лежат активирующие мутации в гене FLNA в области Xq28.
Функция этого гена заключается в кодировании протеина филамина А, принимающего участие в формировании цитоскелета. К настоящему времени имеются данные о наличии второго аутосомного локуса, но его детального описания пока нет. Риск передачи мутации составляет 50%.
Основные клинические признаки заболевания проявляются уже с рождения, некоторые – в течение первых двух десятилетий жизни. Из дерматологических симптомов могут наблюдаться периорбитальная пойкилодермия, сухость кожи, истончение подкожной клетчатки, акроцианоз, дистрофические изменения ногтей, очаговые кератозы, значительные изменения дерматоглифики вплоть до ее отсутствия.
Опубликовано mordovtseva в пт., 26/02/2021 - 19:46.
Синдром Конради-Хюнерманна – наиболее часто встречающаяся форма точечной хондродисплазии.
Заболевание наследуется Х-сцепленно доминантно с вариабельной экспрессивностью, которая, вероятно, обусловлена неодинаковой инактивацией Х-хромосомы. Встречается с частотой около 1:400 000 новорожденных, при этом 95% из них – девочки. Мутантный ген расположен на Xp11.23-p11.22.
Этот ген кодирует эмопамил-связывающий белок, который принимает участие в промежуточной стадии синтеза холестерина. Мутация с потерей функции приводит к накоплению предшественников последнего и, соответственно, снижению его уровня в вовлеченных тканях.
Опубликовано mordovtseva в сб., 20/02/2021 - 09:45.
