Блог пользователя mordovtseva
Околосуставные подушечки пальцев представляют собой редкое, плохо диагностируемое заболевание. В разных научных источниках pulvillus digiti рассматриваются как невоидные образования или как очаговый фиброматоз.
Первое научное описание pulvillus digiti принадлежит Garrod и датируется оно 1893 годом. Существует также интересное мнение, что на подобные проявления, задолго до Garrod, обращали внимание некоторые великие деятели искусства, в частности, Микеланджело Буонаротти: по меньшей мере на двух его скульптурах, а именно «Давид» и «Спящий раб», околосуставные подушечки пальцев видны совершенно отчетливо.
Опубликовано mordovtseva в сб., 05/12/2020 - 15:05.
Акрокератоз верруциформный Гопфа, редко встречающийся генодерматоз, был впервые описан Hopf в 1931 году.
Предполагается, что в основе развития заболевания лежит мутация в гене ATP2A2, расположенном на хромосоме 12q24.
В результате мутации происходит замена аминокислотных остатков в пределах ATP-связыващего домена. Наследуется заболевание аутосомно-доминантно с неполной пенетрантностью. Лица обоего пола поражаются одинаково часто. Описаны также спорадические случаи, при которых отмечается более позднее проявление клинических симптомов.
Акрокератоз верруциформный Гопфа клинически проявляется уплощенными полигональными гиперкератотическими папулами и веррукозными бляшками, имеющими цвет от телесного до коричневатого. Консистенция их плотная, при потирании на поверхности могут появляться пузырьки.
Опубликовано mordovtseva в чт., 26/11/2020 - 20:17.
Лечение легких форм болезни Дарье заключается в тщательном соблюдении гигиенических норм. Следует отдавать предпочтение одежде только из натуральных тканей, избегать жарких мест, ультрафиолетовых лучей и перегрева, пользоваться солнцезащитными средствами с высоким индексом.
Применение увлажняющих препаратов, содержащих мочевину и молочную кислоту, а также местные ретиноиды, такие как адапален, гель тазаротен, 0,1% третиноин, помогает уменьшить шелушение и степень гиперкератоза. Также есть данные об успешном применении в некоторых случаях 5-фторурацила. Имеются данные о том что инъекции ботулотоксина типа А помогают снизить интенсивность неприятных ощущений.
При вовлечении в патологический процесс полости рта рекомендуется применение стоматологических ополаскивателей, не содержащих спирт. Эта рекомендация основана на том, что сливающиеся папулы создают благоприятную среду для разможения бактерий, способствующих распаду кератина.
Опубликовано mordovtseva в вс., 22/11/2020 - 17:18.
Болезнь Дарье, Болезнь Дарье-Уайта или фолликулярный дискератоз была впервые описана P.Marrow в 1886 году, а в 1889 году о ней сообщили, независимо друг от друга, J. Darier и J. White. Последнему также принадлежит первенство в понимании генетической природы этого заболевания.
Болезнь Дарье представляет собой редкий генодерматоз с аутосомно-доминантным типом наследования, с высокой пенетратностью и вариабельной экспрессивностью. В основе развития заболевания лежат мутации в гене ATP2A2 на хромосоме 12q23-24.1.3., что приводит к аномальному внутриклеточному распределению ионов кальция и нарушению клеточной адгезии.
Болезнь Дарье встречается у лиц обоего пола, несколько чаще у мальчиков. Первые клинические симптомы наблюдаются в детском и подростковом возрасте.
Клинически заболевание проявляется эритематозными гиперкератотическими папулами, которые в первую очередь появляются на себорейных участках головы, шеи и грудной клетки, а также в области складок. Цвет папул постепенно становится серовато-коричневым.
Опубликовано mordovtseva в сб., 14/11/2020 - 20:21.
Синдром шелушащейся кожи был впервые описан H.Fox в 1921 году. Этот синдром представляет собой редкий генодерматоз с аутосомно-рецессивным типом наследования. Клинически проявляется поверхностным шелушением кожи.
В соответствии с современными представлениями, различают две формы этого синдрома: локальную и генерализованную.
Локальной форме соответствует синдром акрального шелушения кожи, обусловленный мутацией в гене TGM5, кодирующего синтез трансглутаминазы 5.
В свою очередь генерализованная форма подразделяется на два типа: А (невоспалительный) и В (воспалительный). Невоспалительный тип обусловлен мутацией в гене карбогидрат сульфотрансферазы 8 (CHST8). Тип В обусловлен мутациями в гене CDSN, кодирующем корнеодесмозин.
Опубликовано mordovtseva в сб., 07/11/2020 - 20:31.
Врожденая аплазия кожи представляет собой эритематозный, эрозивно-язвенный или похожий на рубец дефект кожи, существующий с рождения.
Может наблюдаться на любом участке кожного покрова, но наиболее часто обнаруживается на волосистой части головы в теменной области. При этом волосы в зоне очага поражения отсутствуют.
В некоторых случаях кожный дефект распространяется вглубь на нижележащие ткани и может включать в себя как костную ткань, так и твердую мозговую оболочку.
Иногда врожденная аплазия кожи проявляется изолированно (одиночные или множественные очаги на одном или нескольких участках кожи) или в сочетании с другими множественными дефектами развития разных органов, являясь частью наследственных синдромов.
Опубликовано mordovtseva в сб., 31/10/2020 - 07:38.
В настоящее время не существует общепринятого алгоритма лечения псевдоксантомы эластической. Однако, проводимые исследования в этой области дают надежду на возможность уменьшения проявления клинических симптомов.
В первую очередь стоит отметить, что к хирургическому вмешательству не следует прибегать без веских оснований. Даже несмотря на то, что изменения кожи в затылочной и подмышечной областях могут создавать пациентам проблемы с эстетической точки зрения.
Имеет смысл применение антиоксидантной терапии, в первую очередь витамина Е и аскорбиновой кислоты, в связи с тем, что окислительный стресс играет роль в ухудшении течения заболевания. Согласно данным G.Akoglu et al., на фоне назначения антиоксидантов кожные проявления разрешаются через 12 месяцев. Однако в случае отмены этих препаратов рецидив наблюдается через 18 месяцев.
Опубликовано mordovtseva в вс., 25/10/2020 - 12:24.
В предыдущем материале были описаны клинические проявления псевдоксантомы эластической. В 2010 году были пересмотрены и сформулированы новые критерии для постановки диагноза этого заболевания. Следует отметить, что у практикующего специалиста наличие характерных изменений кожи в виде булыжной мостовой прежде всего должно вызвать подозрение на наличие псевдоксантомы эластической.
Большие диагностические критерии
1. КОЖА
- А) папулы желтоватого цвета и/или бляшки на латеральной стороне шеи и/или в области складок; или
- Б) наличие в биоптате пораженных участков кожи поврежденных фрагментированных , сгруппированных и обызвествленных волокон эластина.
2. ОРГАН ЗРЕНИЯ
Опубликовано mordovtseva в сб., 17/10/2020 - 07:51.
Псевдоксантома эластическая, или синдром Gronblad-Strandberg – наследственное заболевание, описанное впервые D.Rigal в 1881 году, а термин был предложен французским дерматологом F-J Darier в 1896 году.
Псевдоксантома эластическая наследуется по аутосомно-рецессивному типу, лица женского пола болеют несколько чаще. Заболевание обусловлено мутацией в гене ABCC6, локализованном на 16 хромосоме. К настоящему времени описаны более 300 вариантов нуклеотидных последовательностей этого гена. Недостаток протеина, кодируемого геном ABCC6, приводит к эктопической минерализации тканей. Эти проявления наиболее выражены в области эластических волокон кожи, кровеносных сосудов и органа зрения.
Псевдоксантома эластическая по сути является метаболическим заболеванием, при котором снижен уровень циркулирующего в крови анти-минерализующего фактора. Предполагается, что этот фактор является неорганическим пирофосфатом. Однако подробный механизм до конца пока не расшифрован.
Опубликовано mordovtseva в ср., 14/10/2020 - 12:48.
Недержание пигмента, или синдром Сульцбергера-Блоха представляет собой редкий генодерматоз, наследуемый Х-сцепленно доминантно и встречающийся, таким образом, почти исключительно у лиц женского пола. У новорожденных мальчиков-носителей гена этого дерматоза наступает летальный исход вскоре после рождения.
При этом синдроме поражаются ткани эктодермального и мезодермального происхождения: кожа, глаза, зубы и центральная нервная система. Возможно также поражение других органов с вариабельной клинической экспрессивностью.
Синдром Сульцбергера-Блоха был впервые описан в 1903 году Гарро, а Сульцбергер в 1926 расшифровал патогенез этого заболевания.
Причина развития синдрома обусловлена мутацией в гене NEMO, который локализован в зоне q28 Х-хромосомы.
Опубликовано mordovtseva в вт., 29/09/2020 - 20:01.
