Блог пользователя mordovtseva
Врожденная наследственная слоновость, или синдром Nonne-Milroy-Meige представляет собой редкое наследственное заболевание. Наследуется этот синдром по аутосомно-доминантному типу со сниженной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью мутантного гена. Кроме того, может иметь место Х-сцепленное доминантное наследование, а вариант с поздним началом передается аутосомно-рецессивно. Лица женского пола поражаются несколько чаще.
Причиной заболевания является мутация в гене flt4/VEGRF3. Локус гена – 5q35.3 В результате мутации отмечается гипоплазия или аплазия поверхностных лимфатических сосудов.
Заболевание существует с рождения или развивается в раннем детском возрасте (тип Nonne-Milroy). Более позднее начало, между 9-18 годами жизни, характерно для типа Meige.
Опубликовано mordovtseva в вс., 27/12/2020 - 12:37.
Ульэритема надбровная представляет собой редко встречающийся генодерматоз. Заболевание было впервые описано в 1889 году Tancer, в 1892 году Unna было предложено его название, а в 1925 – Gans стал применять термин keratosis pilaris rubra atrophicans faciei.
Природа данного заболевания все еще не выяснена до конца, однако, имеются указания C.A. Carvalho и соавт. на моносомию короткого плеча 18 хромосомы. Наследование возможно как аутосомно-доминантное, так и аутосомно-рецессивное. У некоторых больных заболевание развивается в результате мутации в гене, кодирующем десмоглеин.
Описаны в том числе и спорадические случаи. У пациентов с ульэритемой надбровной выявляется аномальная кератинизация в области воронки волосяных фолликулов: ороговевшие чешуйки заполняют фолликул, вызывая его закупорку и, как следствие, приводят к воспалению.
Опубликовано mordovtseva в чт., 17/12/2020 - 20:18.
Ряд болезней человека, от легко протекающих до летальных, лечение которых до настоящего времени было практически невозможным, обусловлены мутациями в генах, кодирующих белок щелевых контактов коннексин.
И хотя в целом патогенез этих состояний до конца не выяснен, известно, что в результате мутаций формируются так называемые аномально активные полуканалы, обеспечивающие процесс диффузии между соседними клетками.
Поддержание нормальной функции эпидермального барьера – это тонкий баланс между процессами пролиферации и дифференцировки клеток. Процессов, которые зависят от концентрации ионов кальция и экспрессии коннексина.
Выработка АТФ в эпидермисе может активировать рецепторы, через которые проникают ионы кальция, на поверхности кератиноцитов и других клеток, что в конечном итоге приводит к нарушению целостности эпидермиса.
Опубликовано mordovtseva в чт., 10/12/2020 - 20:16.
Околосуставные подушечки пальцев представляют собой редкое, плохо диагностируемое заболевание. В разных научных источниках pulvillus digiti рассматриваются как невоидные образования или как очаговый фиброматоз.
Первое научное описание pulvillus digiti принадлежит Garrod и датируется оно 1893 годом. Существует также интересное мнение, что на подобные проявления, задолго до Garrod, обращали внимание некоторые великие деятели искусства, в частности, Микеланджело Буонаротти: по меньшей мере на двух его скульптурах, а именно «Давид» и «Спящий раб», околосуставные подушечки пальцев видны совершенно отчетливо.
Опубликовано mordovtseva в сб., 05/12/2020 - 15:05.
Акрокератоз верруциформный Гопфа, редко встречающийся генодерматоз, был впервые описан Hopf в 1931 году.
Предполагается, что в основе развития заболевания лежит мутация в гене ATP2A2, расположенном на хромосоме 12q24.
В результате мутации происходит замена аминокислотных остатков в пределах ATP-связыващего домена. Наследуется заболевание аутосомно-доминантно с неполной пенетрантностью. Лица обоего пола поражаются одинаково часто. Описаны также спорадические случаи, при которых отмечается более позднее проявление клинических симптомов.
Акрокератоз верруциформный Гопфа клинически проявляется уплощенными полигональными гиперкератотическими папулами и веррукозными бляшками, имеющими цвет от телесного до коричневатого. Консистенция их плотная, при потирании на поверхности могут появляться пузырьки.
Опубликовано mordovtseva в чт., 26/11/2020 - 20:17.
Лечение легких форм болезни Дарье заключается в тщательном соблюдении гигиенических норм. Следует отдавать предпочтение одежде только из натуральных тканей, избегать жарких мест, ультрафиолетовых лучей и перегрева, пользоваться солнцезащитными средствами с высоким индексом.
Применение увлажняющих препаратов, содержащих мочевину и молочную кислоту, а также местные ретиноиды, такие как адапален, гель тазаротен, 0,1% третиноин, помогает уменьшить шелушение и степень гиперкератоза. Также есть данные об успешном применении в некоторых случаях 5-фторурацила. Имеются данные о том что инъекции ботулотоксина типа А помогают снизить интенсивность неприятных ощущений.
При вовлечении в патологический процесс полости рта рекомендуется применение стоматологических ополаскивателей, не содержащих спирт. Эта рекомендация основана на том, что сливающиеся папулы создают благоприятную среду для разможения бактерий, способствующих распаду кератина.
Опубликовано mordovtseva в вс., 22/11/2020 - 17:18.
Болезнь Дарье, Болезнь Дарье-Уайта или фолликулярный дискератоз была впервые описана P.Marrow в 1886 году, а в 1889 году о ней сообщили, независимо друг от друга, J. Darier и J. White. Последнему также принадлежит первенство в понимании генетической природы этого заболевания.
Болезнь Дарье представляет собой редкий генодерматоз с аутосомно-доминантным типом наследования, с высокой пенетратностью и вариабельной экспрессивностью. В основе развития заболевания лежат мутации в гене ATP2A2 на хромосоме 12q23-24.1.3., что приводит к аномальному внутриклеточному распределению ионов кальция и нарушению клеточной адгезии.
Болезнь Дарье встречается у лиц обоего пола, несколько чаще у мальчиков. Первые клинические симптомы наблюдаются в детском и подростковом возрасте.
Клинически заболевание проявляется эритематозными гиперкератотическими папулами, которые в первую очередь появляются на себорейных участках головы, шеи и грудной клетки, а также в области складок. Цвет папул постепенно становится серовато-коричневым.
Опубликовано mordovtseva в сб., 14/11/2020 - 20:21.
Синдром шелушащейся кожи был впервые описан H.Fox в 1921 году. Этот синдром представляет собой редкий генодерматоз с аутосомно-рецессивным типом наследования. Клинически проявляется поверхностным шелушением кожи.
В соответствии с современными представлениями, различают две формы этого синдрома: локальную и генерализованную.
Локальной форме соответствует синдром акрального шелушения кожи, обусловленный мутацией в гене TGM5, кодирующего синтез трансглутаминазы 5.
В свою очередь генерализованная форма подразделяется на два типа: А (невоспалительный) и В (воспалительный). Невоспалительный тип обусловлен мутацией в гене карбогидрат сульфотрансферазы 8 (CHST8). Тип В обусловлен мутациями в гене CDSN, кодирующем корнеодесмозин.
Опубликовано mordovtseva в сб., 07/11/2020 - 20:31.
Врожденая аплазия кожи представляет собой эритематозный, эрозивно-язвенный или похожий на рубец дефект кожи, существующий с рождения.
Может наблюдаться на любом участке кожного покрова, но наиболее часто обнаруживается на волосистой части головы в теменной области. При этом волосы в зоне очага поражения отсутствуют.
В некоторых случаях кожный дефект распространяется вглубь на нижележащие ткани и может включать в себя как костную ткань, так и твердую мозговую оболочку.
Иногда врожденная аплазия кожи проявляется изолированно (одиночные или множественные очаги на одном или нескольких участках кожи) или в сочетании с другими множественными дефектами развития разных органов, являясь частью наследственных синдромов.
Опубликовано mordovtseva в сб., 31/10/2020 - 07:38.
В настоящее время не существует общепринятого алгоритма лечения псевдоксантомы эластической. Однако, проводимые исследования в этой области дают надежду на возможность уменьшения проявления клинических симптомов.
В первую очередь стоит отметить, что к хирургическому вмешательству не следует прибегать без веских оснований. Даже несмотря на то, что изменения кожи в затылочной и подмышечной областях могут создавать пациентам проблемы с эстетической точки зрения.
Имеет смысл применение антиоксидантной терапии, в первую очередь витамина Е и аскорбиновой кислоты, в связи с тем, что окислительный стресс играет роль в ухудшении течения заболевания. Согласно данным G.Akoglu et al., на фоне назначения антиоксидантов кожные проявления разрешаются через 12 месяцев. Однако в случае отмены этих препаратов рецидив наблюдается через 18 месяцев.
Опубликовано mordovtseva в вс., 25/10/2020 - 12:24.
