Блог пользователя mordovtseva
Прогерия, или синдром Hutchinson-Gilford, представляет собой редко встречающееся (1:18 000 000 – 20 000 000 новорожденных) заболевание.
Сам термин имеет греческое происхождение и означает «преждевременно состарившийся». Тип передачи мутантного гена - аутосомно-доминантный. Бывают и спорадические случаи.
Классический вариант заболевания развивается вследствие точечной мутации в гене LMNA, который кодирует белок ламин ( два варианта А и С), являющегося одним из основных компонентов ядерной мембраны.
Опубликовано mordovtseva в сб., 24/07/2021 - 13:24.
Синдром Touraine-Solente-Gole, или пахидермопериостоз, является редким наследственным заболеванием. Был впервые описан в 1868 году.
Заболевание представляет собой мезоэктодермальную дисплазию. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью.
В последнее время предполагается также аутосомно-рецессивный тип передачи мутантного гена.
Развитие заболевания обусловлено мутацией в гене HPGD, который локализуется на хромосоме 4q33-q34 и кодирует 15-гидроксипростагландин дегидрогеназу, а также в гене SLCO2A1, кодирующем транспортный белок простагландина. В результате мутации в крови повышается уровень простагландина Е2.
Считается, что последний ответственен за акроостеолиз и формирование периостальной костной ткани. Кроме того, сосудорасширяющее действие простагландина способствует развитию отечности пальцев.
Опубликовано mordovtseva в сб., 17/07/2021 - 16:35.
Синдром Брука-Шпиглера (Brook-Spiegler) представляет собой редко встречающееся заболевание, для которого характерна повышенная склонность к развитию опухолей.
Наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью.
Клинически проявляется развитием кожных неоплазий, таких как цилиндрома, спираденома, спираденоцилиндрома и трихоэпителиома.
В некоторых случаях могут развиваться также опухоли (наиболее часто аденомы) сальных желез.
В основе развития синдрома лежит мутация в гене CYLD, расположенного на хромосоме 16q12-q13. Этот ген кодирует белки-онкосупрессоры.
Первые признаки заболевания, как правило, появляются у подростков и прогрессируют с возрастом. У пациентов женского пола заболевание протекает более агрессивно.
Опубликовано mordovtseva в пт., 16/07/2021 - 10:45.
Тюрбанная опухоль, или множественная цилиндрома, является редко встречающейся доброкачественной опухолью придатков кожи.
В основе развития семейных форм цилиндромы множественной, в подавляющем большинстве случаев, лежат мутации в гене CYLD, являющегося супрессором опухолевого роста. Этот ген был открыт в 2000 году. К настоящему времени в этом гене описано более 100 мутаций. Наиболее часто мутации происходят в области хромосомы 16q.
Передается дефектный ген по аутосомно-доминантному типу с вариабельной пенетрантностью и экспрессивностью. Даже у членов одной семьи фенотипические признаки заболевания могут значительно отличаться.
Патогенез до настоящее времени не выяснен.
Множественная цилиндрома встречается у лиц женского пола в 9 раз чаще, чем у мужчин, и почти исключительно у представителей европеоидной расы.
Опубликовано mordovtseva в сб., 26/06/2021 - 06:23.
Очаговый эксфолиативный глоссит, или так называемый географический язык, был впервые описан Reiter в 1831 году. Этиология данного состояния до настоящего времени не установлена. Существует предположение, что географический язык является пороком развития.
Также была описана ассоциация с сахарным диабетом, синдромом Рейтера, аллергией, астмой, экземой, повышением уровня иммуноглобулина Е, псориазом (наиболее часто). Кроме того, географический язык часто наблюдается у больных синдромом Дауна, а также при беременности и положительном семейном анамнезе.
На формирование географического языка оказывают влияние психологические факторы, прием пероральных контрацептивов, препаратов лития, особенности питания (дефицит железа и витаминов группы В).
Согласно данным разных авторов, очаговый эксфолиативный глоссит встречается у 0,6%-4,8% мировой популяции. Чаще наблюдается у детей на первом году жизни, несколько чаще у девочек.
Опубликовано mordovtseva в чт., 24/06/2021 - 06:10.
Синдром Bridges-Good, или хроническая гранулематозная болезнь, является редким наследственным заболеванием, встречающимся с частотой в среднем 1:200 000.
Хроническая гранулематозная болезнь была впервые описана в 1950 году, а в 1957 она получила название фатальный детский грануломатоз. Клеточный механизм, лежащий в основе развития заболевания, был частично расшифрован в 1967 году, а роль генных мутаций – в 1986.
Хроническая гранулематозная болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу, а также Х-сцепленно (наиболее частный вариант). В основе развития заболевания лежат мутации в гене PHOX, в результате которых снижается количество NADPH, кофактора, необходимого для адекватного функционирования нейтрофилов и макрофагов.
К настоящему времени известно более 410 дефектов, приводящих к развитию хронической гранулематозной болезни. Характер мутаций – делеции, нонсенс, миссенс и дефект рамки считывания.
Опубликовано mordovtseva в ср., 23/06/2021 - 19:24.
Синдром Richner-Hanhart или тирозинемия-2, представляет собой редко встречающееся наследственное заболевание, в основе которого лежит гомозиготная или сложная гетерозиготная мутация в гене TAT (16q22), кодирующем тирозинаминотрансферазу. Всего до настоящего времени в этом гене выявлено 36 мутаций.
Имеются данные о том, что заболевание наиболее часто встречается в северных районах Италии, Тунисе, Палестине, Ливане, на Канарских островах.
В 1938 году Richner был описан кожно-глазной синдром, Hanhart в 1947 – церебральные нарушения. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
В результате мутаций в гене ТАТ развивается дефицит тирозинаминотрансферазы с последующим накопленем кристаллов тирозина, в первую очередь в роговице, коже и ЦНС. Поражения кожи наблюдаются в 80% случаев, вовлечение в процесс органа зрения – в 75%, неврологическая симптоматика с когнитивной дисфунцией – приблизительно у 60% больных.
Опубликовано mordovtseva в сб., 12/06/2021 - 18:11.
Почти 120 лет назад сэр Арчибальд Гаррод на примере алкаптонурии проиллюстрировал концепцию менделевского наследования у человека.
Алкаптонурия, или охроноз, является заболеванием с аутосомно-рецесивным типом наследования. Генный локус – 3q2. Встречается с частотой в среднем 1:250 000. Развивается вследствие мутации в гене, кодирующем гомогентизат-1,2-диоксигеназу.
В результате мутации наблюдается дефицит активности этого фермента, вплоть до его блокирования. Как следствие нарушается также и метаболизи тирозина. Для алкаптонурии характерна выраженная аллельная гетерогенность – к настоящему времени были идентифицированы 149 различных вариантов, из них 116 – как мутации, и 33 – как полиморфизм.
Большинство из этих вариантов встречается во всем мире, а часть – характерна только для некоторых стран или регионов, в частности, Словакии, Чехии, некоторых районов Индии, Доминиканской Республики и Иордании. В последнее время сообщается также о 12 новых вариантах, выявленных в Италии.
Опубликовано mordovtseva в ср., 26/05/2021 - 19:08.
Болезнь Андерсона-Фабри, или ангиокератома тела диффузная, представляет собой редкую лизосомную болезнь накопления.
В основе заболевания лежит дефект гена GLA, который кодирует фермент альфа-галактозидазу А. Недостаточность или полное отсутствие этого фермента приводит к прогрессирующему накоплению гликосфинголипидов в различных органах: коже, почках, сердце, глазах, головном мозге.
Может также иметь место дефект альфа-L-фукозидазы. Наследование Х-сцепленное рецессивное, локус гена – Xq21.33-q22. Полная клиническая картина развивается только у мужчин. У женщин клинические проявления менее выражены.
На основании фенотипических проявлений выделяют 2 типа заболевания. Первый, или классический, тип, при котором имеет место полное отсутствие активности альфа-галактозидазы А, проявляется в детском или раннем подростковом возрасте.
Опубликовано mordovtseva в ср., 19/05/2021 - 19:30.
Синдром Пейтца-Егерса-Турена, или периорифициальный лентигиноз, представляет собой редкое наследственное заболевание, характеризующееся наличием лентигинозной пигментации кожи и слизистых оболочек с преимущественной периорифициальной ее локализацией, а также полиповидных гамартом кишечника, в первую очередь тонкой кишки.
Развитие заболевания обусловлено гетерозиготной мутацией с потерей функции в гене, кодирующем серин-треонин-киназу, и являющимся геном-супрессором опухолевого роста (ген STK11/LKB1). Локус гена – 19p13.3. Тип наследования – аутосомно-доминантный.
Пигментации, как правило, развиваются в первые годы жизни, но могут существовать с рождения или возникать у взрослых. Множественные мелкие пигментные пятна располагаются на слизистой оболочке полости рта и красной кайме губ, на коже вокруг носа и рта, вокруг глаз.
Опубликовано mordovtseva в сб., 15/05/2021 - 21:12.
