Х-сцепленная точечная хондродисплазия, или синдром Конради-Хюнерманна-Хаппла представляет собой редко встречающийся синдром, наследуемый Х-сцепленно доминантно.
В основе развития синдрома лежит мутация в гене, кодирующем эмопамил-связывающий белок, что приводит к нарушению синтеза холестерина.
Как правило, клинические проявления болезни наблюдаются у лиц женского пола, так как при наличии мутации у плодов мужского пола последние погибают.
Патогенетической является описанная в 2024 году мутация (делеция) рамки считывания.
Было также описано развитие синдрома как результат изодисомии материнской Х-хромосомы, хотя известно, что изодисомия не всегда приводит к развитию патологических состояний.
Мутантный ген локализован на хромосоме Хр22.3
Опубликовано mordovtseva (нет) в 13. июля 2025 - 10:26.
Вторичный демодекоз развивается у предрасположных лиц на фоне локальной или системной иммуносупрессии.
К локальным факторам можно отнести бесконтрольное применение наружных кортикостериодных препаратов и наличие кожных заболеваний, в первую очередь розацеа и периорального дерматита.
Хорошо известно, что оба этих фактора могут присутствовать одновременно.
Опубликовано Мордовцева Валерия Владимировна (нет) в 12. июля 2025 - 17:37.
Липодерматосклероз (ЛДС) – редкое заболевание, проявляется дегенеративно-дистрофическими изменениями подкожной жировой клетчатки (ПЖК) и возникает чаще у женщин среднего возраста на фоне хронической венозной недостаточности (ХВН).
ЛДС ассоциирован также с иммобилизацией и высоким индексом массы тела. В последние годы ЛДС принято рассматривать как разновидность лобулярного панникулита, протекающего преимущественно без васкулита.
Из-за повышенного давления в венах нижних конечностей происходит диффузия капиллярного содержимого, включающего фибриноген и воспалительные медиаторы, в дерму и подкожную клетчатку.
Опубликовано albanova (нет) в 8. июля 2025 - 17:26.
Сорокового президента США, калифорнийца с белой ирландской кожей Р. Рейгана, всегда украшал загар.
Это вошло в привычку у Рональда еще со времен юности, когда в летние месяцы он работал спасателем на берегах Рок-Ривер в Лоуэлл-Парке.
Лишь в 1985 году президент осознал, какой опасности подвергал свою кожу долгие годы.
Выступая на брифинге в Белом доме, он указал на пластырь у себя на носу и произнес: “Это всего лишь небольшой рекламный щит, на котором написано “держитесь подальше от солнца”.
Известно о 3-х операциях по поводу базальноклеточной карциномы с локализацией на коже носа, которые перенес Р.Рейган.
Опубликовано Юрий_Боровиков (нет) в 4. июля 2025 - 15:53.
Французская Гвиана – заморский департамент Франции. Он располагается на северо-востоке Южной Америки, граничит с Суринамом, Бразилией и омывается водами Атлантического океана.
Во Французской Гвиане почти все как в Европе: национальная валюта – евро, президент – Э. Макрон, а вблизи гвианского города Куру располагается база Европейского космического агентства.
Однако, есть и различия. Эта далекая земля расположена в нетипичной для Европы зоне экваториального климата, ее населяют, в основном, креолы, большая часть территории покрыта влажными тропическими лесами, а пляжи Ф. Гвианы являются излюбленным местом гнездования кожистых, оливковых и зеленых черепах.
Свои особенности в этом департаменте имеет и распространенность заболеваний.
Опубликовано Юрий_Боровиков (нет) в 1. июля 2025 - 15:42.
Микроскопические клещи рода Demodex широко распространены в природе, из примерно 100 их видов значительная часть выявляется среди облигатных комменсалов кожи у разных млекопитающих, включая кошек, собак, овец, крупного рогатого скота, свиней и т.д.
В коже человека встречаются два вида - Demodex folliculorum (longus) и Demodex brevis. Распространенность во взрослой популяции составляет 100%, в среднем на 1 кв см площади кожного покрова приходится до 5 особей.
Demodex folliculorum обнаруживается в основном в просветах волосяных фолликулов на коже лица, а Demodex brevis преимущественно обитает в сальных железах кожи туловища.
Большинство людей являются носителями клеща без какой-либо клинической симптоматики, независимо от степени «заселения» кожи. Потому принято считать патогенность данного микроорганизма низкой.
Опубликовано Мордовцева Валерия Владимировна (нет) в 30. июня 2025 - 15:00.
Известно, что в развитии актинического кератоза основную роль играет ультрафиолетовое повреждение ДНК. Однако, не последнее место принадлежит воспалению и иммуносупрессии, вызванным УФ-излучением.
Избыточная экспрессия циклооксигеназы-2 обусловливает воспалительные изменения в дерме и стимулирует рост опухолей вследствие усиления пролиферации клеток, ангиогенеза, а также ингибирования апоптоза.
Эффективность местных нестероидных противовоспалительных препаратов, в частности, диклофенака, угнетающих циклооксигеназу-2, служит подтверждением ключевой роли воспаления при актиническом кератозе.
Кроме того, согласно данным GJ Butler и соавт., регулярный прием низких доз аспирина или других НПВС ассоциирован с более низким риском развития актинического кератоза.
Опубликовано mordovtseva (нет) в 29. июня 2025 - 16:54.
Конференция проводится в полностью цифровом формате. В программу конференции будут включены пленарные и тематические секционные заседания, ключевые лекции, симпозиумы и интерактивные клинические разборы. Участие в конференции бесплатное, достаточно ввести логин и пароль от dermatology.ru
Опубликовано главный редактор (нет) в 28. июня 2025 - 21:09.
Вторая Всероссийская Научно-практическая конференция «Псориаз, папуло-сквамозные и лихеноидные болезни кожи и патология ороговения» состоится 22 и 23 октября 2025 года в цифровом формате.
Программа конференции сформирована и включает пленарные и секционные заседания, интерактивный симпозиум и клинические разборы. В рамках конференции проводится Всероссийский опрос врачей-дерматовенерологов о реальной практике диагностики и терапии псориаза в 2025 году.
Опубликовано главный редактор (нет) в 27. июня 2025 - 19:31.
