Блоги
Прежде всего, хотелось бы отметить, что в последнее время, согласно рекомендациям американской коллегии медицинской генетики, ассоциации молекулярной патологии и коллегии американских патологоанатомов, генетические варианты наследственных заболеваний подразделяют на доброкачественные, вероятно доброкачественные, вероятно патогенные, патогенные, а также варианты с неизвестной клинической значимостью. Таким образом, в ближайшее время следует ожидать дальнейших изменений классификации и диагностических критериев ряда генодерматозов.
Шванноматоз – заболевание, относящееся к группе нейрофиброматоза. Для шванноматоза характерно развитие множественных шванном периферических нервов. При этом важно, что слуховой нерв в патологический процесс не вовлекается. Опухоли развиваются у взрослых, сопровождаются изнуряющей болью. Выраженность болевых ощущений не коррелирует ни с количеством опухолевых элементов, ни с их локализацией. В основе развития шванноматоза задействованы по меньшей мере 2 гена: SMARCB1, LZTR1 (основной). Мутации герминативной линии этих генов ответственны за развитие 70-80% семейных случаев, и только около 30% спорадических. Предполагается также наличие других генов, играющих роль в развитии шванноматоза.
Опубликовано mordovtseva в пн., 17/04/2023 - 08:32.
Кожа человека обладает сложной экосистемой. Последние 20 лет характеризовались глубоким изучением бактериальной и грибковой флоры кожи. Вместе с этим, исследование ее вирусной составляющей (виробиоты) существенно отстает. Виробиота кожи человека разнообразна. Здесь доминируют симбионты – бактериофаги порядка Сaudovirales (преимущественно семейств Microviridae и Siphoviridae). В вироме кожи также присутствуют фаги стафилококков и пропионбактерий. Более 85% бактериофагов ведут “умеренный образ жизни”, предпочитая находиться в клетках, не вызывая их лизиса.
Эукариотические ДНК-вирусы кожной виробиоты представлены членами семейств Papillomaviridae, Polyomaviridae, Circoviridae и Poxviridae. Вирусный пейзаж кожи варьирует в зависимости от анатомической области (имеет значение влажность кожи и наличие окклюзии) и окружающей микрофлоры. Иммунный статус хозяина также оказывает влияние на состав виробиоты. Существенное увеличение эукариотических вирусов на коже выявлено у пациентов с DOCK8-дефицитом.
Опубликовано Юрий_Боровиков в вт., 11/04/2023 - 09:54.
Филлоидный гипомеланоз представляет собой редкий нейрокожный синдром. В основе его развития лежит, как предполагают, частичная или полная трисомия 13 хромосомы. Имеются данные, что может встречаться и тетрасомия 13 хромосомы. Заболевание существует с рождения, но может развиться и в первые месяцы жизни.
Филлоидный гипомеланоз характеризуется наличием особенного вида гипопигментации. Белые пятна имеют округлую или овальную форму или же форму листьев, напоминающих цветочно-листовой орнамент. Важным моментом является то, что кожные элементы располагаются не по линиям Блашко. Помимо гипопигментных элементов могут встречаться также и гиперпигментированные очаги, которые повторяют расположение очагов гипопигментации. В большинстве случаев у пациентов с филлоидным гипомеланозом обнаруживается трихомегалия, а также повышенная склонность к формированию гнойного гидраденита.
Опубликовано mordovtseva в вс., 09/04/2023 - 17:13.
Научные исследования действия эфирных масел начались в 20 веке, хотя история их использования с лечебными целями или для расслабления организма берет свое начало в Древнем Египте. Термин ароматерапия был предложен в начале 20 века французским химиком Rene-Maurice Gattefosse, владевшим семейной парфюмерной лавкой. Существует своего рода легенда о том, что он для лечения экспериментального ожога применил масло лаванды, которое уменьшило боль и предотвратило образование рубцов. Этот случай сподвиг мсье Рене к дальнейшему изучению возможностей использования эфирных масел с терапевтическими целями, которые не утратили своей актуальности и поныне.
Опубликовано Мордовцева Валерия Владимировна в сб., 08/04/2023 - 10:36.
Вопреки седым вискам, я позволяю себе фантазировать.
Итак, много веков назад судьба впервые забросила меня в Самарканд. На меня возложили ответственную роль инспектора по преподаванию астрономии в местных мусульманских школах.
Опубликовано Юрий_Боровиков в вт., 04/04/2023 - 10:06.
Название было впервые предложено Gray в 1944 году. В период эмбриогенеза ресницы являются первыми жесткими волосами, которые появляются у плода. Их полный цикл роста составляет 5-6 месяцев, при этом фаза анагена длится 30 дней, а фаза телогена - 4-5 месяцев. Опубликовано Мордовцева Валерия Владимировна в пт., 31/03/2023 - 18:09.
Болезнь Менкеса представляет собой относительно редкое заболевание, наследуемое Х-сцепленно-рецессивно и встречающееся преимущественно у мальчиков. В основе его развития лежат мутации в гене ATP7A, кодирующем фермент АТФ-азу. Опубликовано mordovtseva в чт., 30/03/2023 - 18:52.
Чрезмерное потребление жиров с пищей – бич современности. О том, какой вред это наносит организму, говорить не нужно. Но оказывает ли подобное питание воздействие на волосы?
На этот вопрос попытались ответить авторы исследования, ссылка на которое в конце данного материала.
Исследователи выявили, что питание с высоким содержанием жиров в первую очередь повреждает волосяные фолликулы и ускоряет истончение волос; если «диета», богатая жирами, продолжается более 4 дней подряд, то активизируются окислительные процессы в зоне расположения стволовых клеток.
Опубликовано Мордовцева Валерия Владимировна в ср., 29/03/2023 - 08:00.
По моим наблюдениям, растет число больных с фиксированной эритемой (ФЭ).
Кроме НПВП и антибиотиков, все чаще в качестве причины этой необычной формы лекарственной аллергии выступает флуконазол и цетиризин (левоцетиризин).
Опубликовано Юрий_Боровиков в вт., 28/03/2023 - 09:58.
Как известно, некоторые дерматологические признаки при наследственных заболеваниях могут являться маркерами патологии внутренних органов. В частности, к таким признакам относятся ладонно-подошвенная кератодермия и изменения волос при синдроме Наксоса-Каравахаль.
Заболевание развивается в результате мутаций в генах, кодирующих десмоплакин и плакоглобин, белков, обеспечивающих соединения между клетками. Особенности в сочетании генотип-фенотип варьируют в зависимости от локализации и типа мутации в соответствующем гене. Эти факторы определяют генетическую гетерогенность синдрома.
Наследование в большинстве случаев аутосомно-рецессивное, но может встречаться и аутосомно-доминантное.
Опубликовано mordovtseva в пн., 27/03/2023 - 21:09.
